Informations

13.2C : X-Inactivation - Biologie


La présence de chromosomes X supplémentaires dans une cellule est compensée par l'inactivation X dans laquelle tous les chromosomes X sauf un sont réduits au silence.

Objectifs d'apprentissage

  • Expliquer comment et pourquoi l'inactivation de X se produit chez l'homme

Points clés

  • Des copies supplémentaires du chromosome X sont réduites au silence en devenant des corps de Barr.
  • Les anomalies chromosomiques X sont généralement associées à de légers défauts mentaux et physiques, ainsi qu'à la stérilité.
  • Les conditions associées à l'aneuploïdie des chromosomes sexuels comprennent les individus avec trois chromosomes X, appelés triplo-X; le génotype XXY, connu sous le nom de syndrome de Klinefelter ; et le syndrome de Turner, caractérisé par une monosomie X.
  • L'inactivation X est une forme de compensation de dose, dans laquelle un organisme tente d'égaliser la quantité de produits du gène du chromosome X chez les mâles et les femelles.
  • Étant donné que les hommes n'ont qu'un seul chromosome X, les femmes inactivent l'un des leurs de sorte qu'un seul chromosome X est actif dans chaque sexe.

Mots clés

  • compensation de dosage: un mécanisme de régulation génétique qui égalise l'expression phénotypique des caractéristiques déterminées par les gènes sur le chromosome X afin qu'elles soient également exprimées chez les mâles et les femelles.
  • Corps de barre: un chromosome sexuel inactivé par tassement dans l'hétérochromatine
  • X inactivation: processus par lequel l'une des deux copies du chromosome X présentes chez les mammifères femelles est inactivée

Non-disjonction des chromosomes sexuels chez l'homme

Les humains présentent des effets délétères dramatiques avec des trisomies et des monosomies autosomiques. Par conséquent, il peut sembler contre-intuitif que les femmes et les hommes humains puissent fonctionner normalement, bien qu'ils portent des nombres différents du chromosome X. Plutôt qu'un gain ou une perte d'autosomes, les variations du nombre de chromosomes X sont associées à des effets relativement légers. Cela se produit en partie à cause d'un processus moléculaire appelé inactivation de X. Au début du développement, lorsque les embryons de mammifères femelles ne sont constitués que de quelques milliers de cellules (par rapport à des milliards de milliards chez le nouveau-né), un chromosome X dans chaque cellule s'inactive en se condensant étroitement en une structure quiescente (dormante) appelée corps de Barr. La probabilité qu'un chromosome X (d'origine maternelle ou paternelle) soit inactivé dans chaque cellule est aléatoire, mais une fois l'inactivation effectuée, toutes les cellules dérivées de cette cellule unique auront le même chromosome X inactif ou corps de Barr.

Par ce processus, un phénomène appelé compensation de dosage est obtenu. Les femelles possèdent deux chromosomes X, tandis que les mâles n'en ont qu'un; par conséquent, si les deux chromosomes X restaient actifs chez la femelle, ils produiraient deux fois plus de produits à partir des gènes sur les chromosomes X que les mâles.

Alors, comment l'inactivation X aide-t-elle à atténuer les effets des chromosomes X supplémentaires ? Un individu porteur d'un nombre anormal de chromosomes X inactivera tous les chromosomes X sauf un dans chacune de ses cellules. Si trois chromosomes X sont présents, la cellule en inactivera deux. Si quatre chromosomes X sont présents, trois seront inactivés, et ainsi de suite. Il en résulte un individu relativement normal sur le plan phénotypique. Cependant, même les chromosomes X inactivés continuent d'exprimer quelques gènes, et les chromosomes X doivent se réactiver pour la bonne maturation des ovaires féminins. En conséquence, les anomalies du chromosome X sont généralement associées à de légers défauts mentaux et physiques, ainsi qu'à la stérilité. Si le chromosome X est totalement absent, l'individu ne se développera pas in utero.

Plusieurs erreurs dans le nombre de chromosomes sexuels ont été caractérisées. Les individus avec trois chromosomes X, appelés triplo-X, sont phénotypiquement féminins, mais expriment des retards de développement et une fertilité réduite. Le génotype XXY, correspondant à un type de syndrome de Klinefelter, correspond à des individus phénotypiquement masculins avec de petits testicules, des seins agrandis et une pilosité réduite. Il existe des types plus complexes de syndrome de Klinefelter dans lesquels l'individu possède jusqu'à cinq chromosomes X. Dans tous les types, chaque chromosome X sauf un subit une inactivation pour compenser le dosage génétique excessif. Cela peut être vu comme plusieurs corps de Barr dans chaque noyau cellulaire. Le syndrome de Turner, caractérisé par un génotype X0 (c.

Duplications et suppressions

En plus de la perte ou du gain d'un chromosome entier, un segment chromosomique peut être dupliqué ou perdu. Les duplications et les suppressions produisent souvent des descendants qui survivent mais présentent des anomalies physiques et mentales. Les segments chromosomiques dupliqués peuvent fusionner avec des chromosomes existants ou peuvent être libres dans le noyau. Le cri-du-chat (du français pour "cri du chat") est un syndrome associé à des anomalies du système nerveux et à des caractéristiques physiques identifiables qui résultent d'une délétion de la majeure partie de 5p (le petit bras du chromosome 5). Les nourrissons atteints de ce génotype émettent un cri aigu caractéristique sur lequel est basé le nom de la maladie.