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Problème d'ascendance et type d'héritage


Veuillez observer le pedigree suivant et tirer une conclusion quant au type d'héritage le plus probable

Maintenant, il devrait être évident qu'il s'agit soit d'un mode autosomique dominant, soit d'un mode autosomique récessif. MAIS il pourrait aussi être X-récessif si les femmes I2 et II5 sont porteuses.

Quoi qu'il en soit, s'il est autosomique dominant, environ 50% des enfants devraient être malades selon un carré de barquette.

Si autosomique récessive environ 25% devraient être malades selon la même logique.

33% des enfants sont malades alors que répondez-vous ? Mon livre énonce une réponse très claire et unique sans expliquer comment cela pourrait être d'autres formes aussi, autosomique dominante. Pourquoi pas autosomique récessive tout aussi probable ?


Considérons toutes les options.

Récessif lié à l'X : I:2 est un porteur et II:5 est également un porteur, et I:1 est affecté. Tous ceux qui se marient dans cette famille (à l'exception de II:2, un gars chanceux. Il vaut mieux qu'il n'ait pas de fils.) est porteur de la même maladie génétique. Bien que cela fonctionne, c'est beaucoup moins probable que les autres options. Observez : II:4 est affecté, mais seulement parce que I:2 est un porteur. I:1 est totalement hors de propos.

Autosomique récessif : I :2 et II :5 doivent toujours être porteurs de la même maladie génétique, mais au moins I :1 y contribue.

Autosomique dominant : Le seul individu requis pour avoir le génotype de la maladie est l'individu I:1 affecté, et tous les autres héritent de lui.

Le problème demande quel modèle d'héritage est le plus probable et non quel modèle d'héritage est possible à cause de cas comme celui-ci. La plupart des troubles génétiques sont rares, et il est bien plus probable que le hasard ait eu 25 % au lieu de 50 % de quatre enfants affectés que cette petite famille n'ait hérité de deux sources de cette maladie génétique.


Signification de l'analyse généalogique, modèle d'héritage et trucs et astuces pour la résolution de problèmes

• Définition : Le diagramme d'ascendance est un diagramme qui montre la présence ou l'absence d'un trait dans une famille sur plusieurs générations.

• Il est largement utilisé pour suivre les maladies ou les traits génétiques au fil des générations

Il s'agit d'une vidéo simplifiée qui vous aidera à améliorer votre compréhension et vos compétences en résolution de problèmes en analyse généalogique.

Les symboles communs sont les suivants

1 Héritage lié en Y

• Le chromosome Y est transmis de père en fils.

• Les hommes affectés transmettent le trait à tous les fils

• Les filles ne sont pas affectées

• Le trait ne saute pas les générations

• Oreilles poilues, rétinite pigmentaire.

2 traits dominants liés à l'X

Plus chez les femmes que chez les hommes

• Pas de transmission d'homme à homme

• Toutes les filles du père affecté sont affectées

• Les deux filles et fils sont touchés (50%)

• Le trait ne saute pas les générations

3 Trouble récessif lié à l'X

Plus chez les hommes que chez les femmes

• Pas de transmission d'homme à homme

• Toutes les filles deviennent porteuses

• ¼ Fils atteint et fille porteuse

• Le trait saute une ou plusieurs générations

4 Trouble autosomique dominant

• Enfants affectés nés d'un parent affecté

• Les hommes et les femmes sont touchés à une fréquence égale

• 50 % d'enfants affectés par des parents affectés

• Le trait ne saute pas les générations

Maladie de Huntington, syndrome de Marfan, polydactylie, neurofibromatose de type 1, achondroplasie

5 Trouble autosomique récessif

• Enfants atteints nés d'un parent atteint ou porteur

• Les hommes et les femmes sont touchés à une fréquence égale

• Si les deux parents sont porteurs (hétérozygotes), ¼ les enfants sont touchés


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Source : ecdn.teacherspayteachers.com

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Source : ecdn.teacherspayteachers.com

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Source : caitlynnuschy.files.wordpress.com

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Un pedigree est un tableau spécial ou un arbre généalogique qui utilise un ensemble particulier de symboles standardisés. Certaines des feuilles de travail affichées sont l'analyse du pedigree, l'étude de l'activité des pedigrees, la pratique des pedigrees, le travail des diagrammes généalogiques, la biologie de l'analyse du pedigree du chapitre 7, le pedigree. Laboratoire de pedigree sans vrai nom besoin d'aide? Femelle, femelle non affectée, mâle affecté, mâle non affecté, affecté. Ils sont également utilisés pour essayer de déterminer la prédisposition d'une personne à être porteuse d'une maladie héréditaire pour une activité généalogique.

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Les symboles utilisés pour un pedigree sont :

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Source : ecdn.teacherspayteachers.com

Parce que les personnes touchées par cette maladie survivent au moins jusqu'à l'âge où elles peuvent avoir des enfants.

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Source : www.biointeractive.org

Examen 2020, questions et réponses.

Et l'intensité qui l'animait commençait à l'inquiéter.


Symboles d'ascendance

Les figures de cet article montrent les symboles couramment utilisés dans les pedigrees. Les carrés représentent les hommes, les cercles représentent les femmes et les losanges représentent des individus de sexe inconnu ou, pour des raisons de confidentialité, déguisé. Une double ligne entre les parents indique les mariages consanguins (entre parents par le sang) (voir Figure 3). Les symboles pleins représentent des individus qui présentent un certain trait, comme une maladie héréditaire. Les barres à côté des symboles représentent les loci génétiques et les différents allèles sont codés par couleur. Les mutations pathogènes sont représentées par des étoiles ou des croix. Les symboles à moitié remplis indiquent des individus hétérozygotes, mais souvent cette information n'est pas connue.


Pedigrees

Une façon d'enregistrer une histoire familiale consiste à dessiner un arbre généalogique appelé &ldquopedigree.&rdquo Un pedigree représente les membres de la famille et les relations à l'aide de symboles standardisés (voir ci-dessous). Au fur et à mesure que les patients vous rapportent des informations sur leurs antécédents familiaux, un pedigree peut être établi beaucoup plus rapidement que d'enregistrer les informations par écrit et permet aux modèles de maladie d'émerger au fur et à mesure que le pedigree est établi. Étant donné que l'histoire familiale change continuellement, le pedigree peut être facilement mis à jour lors de futures visites. Les patients doivent être encouragés à consigner les informations et à mettre à jour régulièrement leurs antécédents familiaux.

L'échantillon de pedigree ci-dessous contient des informations telles que l'âge ou la date de naissance (et, pour tous les membres de la famille décédés, l'âge au décès et la cause du décès), les problèmes médicaux majeurs avec l'âge d'apparition, les malformations congénitales, les problèmes d'apprentissage et de retard mental, et la vision perte/perte auditive à un jeune âge. Pour les membres de la famille ayant des problèmes médicaux connus, demandez s'ils fument, quelles sont leurs habitudes alimentaires et d'exercice si elles sont connues, et s'ils sont en surpoids.

[reveal-answer q=&rdquo724528&Prime]Afficher les références[/reveal-answer]
[réponse cachée a=&rdquo724528&Prime]

Société américaine de génétique humaine. (2004). Votre histoire familiale. www.ashg.org/genetics/ashg/educ/007.shtml.

Bennett RL. Le guide pratique de l'histoire familiale génétique. New York : Wiley-Liss, Inc. 1999.


Analyse généalogique et héritage

A. Donner les génotypes des parents. (2 points) Homme ______________ Femme ______________
B. Quelle est la probabilité que leur premier enfant soit Rh- ? (2 points)
C. Quelle est la probabilité d'avoir un mâle Rh+ ou une femelle Rh- ? (2 points)
D. Et si la probabilité qu'ils aient un mâle Rh+, une femelle Rh- et une femelle Rh+ ? (2 points)
E. Calculer la probabilité d'avoir 2 enfants Rh+ et 4 Rh- ? (4 points)

2. Le daltonisme rouge-vert est récessif lié à l'X. Le groupe sanguin MN est déterminé par un gène autosomique avec deux allèles codominants, LM et LN. Une femme dont le père était daltonien a du sang de type MN. Elle va avoir un enfant avec un homme qui a une vision normale des couleurs et un sang de type MN.

Quelle est la probabilité que l'enfant soit un garçon, avec une vision normale des couleurs et un sang de type M ? (5 points)

3. Le pedigree qui l'accompagne concerne une maladie héréditaire de la peau rare, mais relativement bénigne.

A. Quel est le mode de transmission de cette maladie rare de la peau ? Expliquer. (4 points)
B. Utiliser des symboles génétiques appropriés et donner le génotype des individus suivants (4 points)
I-1 _____ II-1 _____ III-2 _____ III-7
C. Quelle est la probabilité que III-1 soit hétérozygote ? (2 points)
D. Si III-1 et III-8 se marient :
(1) quelle est la probabilité que leur premier enfant ait le trouble cutané ? (2 points)
(2) quelle est la probabilité que leur deuxième enfant soit un garçon normal ? (2 points)

4. Le trait dans le pedigree ci-dessous est hérité comme un seul gène dominant.

A. Quelle est la probabilité que II-1 soit hétérozygote ? (2 points)
B. Quelle est la probabilité qu'un enfant soit atteint si les cousins ​​suivants se marient ?
(1) III-1 et III-3 (2 points)
(2) III-2 et III-4 (2 points)

5. Un étudiant a croisé une drosophile femelle aux yeux lobés et au corps brun avec des mâles aux yeux normaux et au corps noir. Toutes les F1 avaient des yeux lobés et un corps bronzé. Elle a croisé les F1 et obtenu les résultats ci-dessous.

Numéro de phénotype
yeux lobés, corps bronzé 675
yeux lobés, corps noir 97
yeux normaux, corps bronzé 78
yeux normaux, corps noir 150

A. Supposez un assortiment indépendant et énoncez l'hypothèse nulle. (2 points)
B. Testez votre hypothèse nulle en utilisant l'analyse du chi carré. (10 points)

6. Chez l'homme, le droitier (L) est dominant par rapport au gaucher (l). Supposons un accouplement entre 2 individus hétérozygotes.

A. Quelle est la probabilité qu'un enfant soit gaucher ? (1 point)
B. Si un enfant issu de cet accouplement est droitier, quelle est la probabilité qu'il soit hétérozygote ? (2 points)
C. Quelle est la probabilité d'avoir une famille de 3 enfants droitiers et 1 enfant gaucher ? (2 points)

© BrainMass Inc. brainmass.com 4 mars 2021, 19:23 ad1c9bdddf
https://brainmass.com/biology/genetics/pedigree-analysis-and-inheritance-98356

Pièces jointes

Aperçu de la solution

1. Un homme et une femme se marient qui sont tous deux Rh+ et tous deux hétérozygotes pour le facteur Rh. (Rh+ est dominant sur Rh-.)

A. Donner les génotypes des parents. (2 points) Homme ______________ Femme ______________
B. Quelle est la probabilité que leur premier enfant soit Rh- ? (2 points)
C. Quelle est la probabilité d'avoir un mâle Rh+ ou une femelle Rh- ? (2 points)
D. Et si la probabilité qu'ils aient un mâle Rh+, une femelle Rh- et une femelle Rh+ ? (2 points)
E. Calculer la probabilité d'avoir 2 enfants Rh+ et 4 Rh- ? (4 points)

L'homme et la femme à la fois Rh+ Rh-.

Pour avoir un phénotype Rh-, vous devez obtenir deux copies de l'allèle Rh-. La probabilité est de 0,25 (0,5 que vous obtenez Rh- de la mère x 0,5 que vous obtenez Rh- du père).

La probabilité qu'un mâle Rh+ soit de 0,75 (qu'il soit Rh+) ​​x 0,5 (que ce soit un garçon) = 0,375. La probabilité qu'une femme Rh- soit 0,25 (qu'elle soit Rh-) x 0,5 (qu'il s'agisse d'une fille) = 0,125. La probabilité que l'un ou l'autre de ces événements se produise est de 0,375 + 0,125 = 0,5.

La probabilité d'un mâle Rh+ est de 0,375, une femelle Rh- est de 0,125 et une femelle Rh+ est de 0,375 (même logique qu'un mâle Rh+). La probabilité d'avoir ces trois enfants est de 0,375 x 0,125 x 0,375 = 0,0176. Cependant, il y a 6 rangs de naissance possibles pour les enfants, donc la probabilité réelle est de 6 x 0,0176 = 0,03.

La probabilité de 2 enfants Rh+ est de 0,75 x 0,75. La probabilité de 4 enfants Rh- est de 0,25 x 0,25 x 0,25 x 0,25. La probabilité que tous ces enfants naissent est ces probabilités multipliées ensemble -- 0,002. Cependant, il y a 15 rangs de naissance possibles pour les enfants, donc la probabilité réelle est de 15 x 0,002 = 0,1056.

2. Le daltonisme rouge-vert est récessif lié à l'X. Le groupe sanguin MN est déterminé par un gène autosomique avec deux allèles codominants, LM et LN. Une femme dont le père était daltonien a le type MN .

Résumé des solutions

Cet ensemble de problèmes comporte 6 questions en plusieurs parties sur l'héritage génétique, la dominance des gènes et l'analyse du pedigree. Des explications complètes, étape par étape, sont incluses.


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Une signature physique ou électronique du titulaire du droit d'auteur ou d'une personne autorisée à agir en son nom Une identification du droit d'auteur prétendu avoir été violé Une description de la nature et de l'emplacement exact du contenu que vous prétendez porter atteinte à votre droit d'auteur, en suffisant détail pour permettre aux tuteurs universitaires de trouver et d'identifier positivement ce contenu, par exemple, nous avons besoin d'un lien vers la question spécifique (pas seulement le nom de la question) qui contient le contenu et une description de quelle partie spécifique de la question - une image, un lien, le texte, etc. – votre plainte fait référence à votre nom, adresse, numéro de téléphone et adresse e-mail et une déclaration de votre part : (a) que vous croyez de bonne foi que l'utilisation du contenu que vous prétendez porter atteinte à vos droits d'auteur est non autorisé par la loi, ou par le propriétaire du droit d'auteur ou l'agent de ce propriétaire (b) que toutes les informations contenues dans votre avis d'infraction sont exactes, et (c) sous peine de parjure, que vous êtes soit le titulaire du droit d'auteur ou une personne autorisée à agir en son nom.

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101, chemin S. Hanley, bureau 300
Saint-Louis, MO 63105


Lié à l'X

Un trait lié à l'X est porté sur le chromosome X. Dans les pedigrees décrivant l'hérédité liée à l'X, seuls les mâles sont généralement affectés et, bien que les mâles affectés puissent se produire dans des générations consécutives, la transmission se fait toujours par les femelles. Ceci est basé sur le fait que les mâles ont un seul chromosome X (en plus de leur chromosome Y), qu'ils héritent toujours de leur mère et qu'ils transmettront toujours à leurs filles mais jamais à leurs fils. Les femelles, quant à elles, ont deux chromosomes X. Par conséquent, ils peuvent être porteurs d'une mutation liée à l'X, mais dans la plupart des cas, ils ne sont pas affectés sur le plan phénotypique car ils ont un deuxième chromosome X (non muté), compensant la perte de fonction causée par le gène muté.


Génétique mendélienne, probabilités, pedigrees et statistiques du Khi deux

Dans cette activité, les élèves appliquent les concepts relatifs à la génétique de la drépanocytose et sa relation avec le paludisme explorés dans le court métrage La fabrication du plus apte : la sélection naturelle chez les humains.

Les élèves abordent des questions et des problèmes dans trois sections : la génétique mendélienne et les probabilités, les pedigrees et les statistiques du chi carré. Dans chaque section, les questions passent séquentiellement d'un niveau plus basique à un niveau plus avancé pour développer les compétences des élèves.

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