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Y a-t-il un gène ou des gènes pour l'intelligence ?


Je ne connais presque rien à la génétique mais je me sentais un peu intéressé par le sujet de la génétique et son rôle dans l'intelligence et j'ai trouvé des reportages qui parlent de certains gènes qui contribuent à l'intelligence

https://www.nature.com/news/smart-genes-prove-elusive-1.15858 https://www.newsweek.com/how-be-smart-intelligence-linked-500-genes-large-new-study -842454

Ce que je ne comprends pas, c'est si seulement certaines personnes ont ces 500 gènes ou si toute la population humaine a ces gènes ?


Le QI est-il héritable ?

Permettez-moi de commencer par dire qu'il n'y a pas de méthode communément acceptée pour mesurer le QI (merci @mdperry). En gardant cela à l'esprit…

Oui, des études ont montré que le QI est héréditaire. Ou plutôt, le QI a une héritabilité qui diffère de 0 et 1, ce qui signifie que la variation de l'environnement et la variation génétique jouent un rôle dans la détermination du QI d'un individu. Des études montrent que l'héritabilité du QI varie entre 0,5 (réf) et 0,8 (réf). Pour plus d'informations, veuillez consulter ce post.

Pour comprendre le concept d'héritabilité, veuillez jeter un œil à Pourquoi un coefficient d'héritabilité n'est-il pas un indice du degré de « génétique » de quelque chose ?.

Quels sont les gènes qui y contribuent ?

Le QI est un trait polygénique, ce qui signifie que de nombreux loci (locus = position dans le génome) affectent la variation du QI. Pour plus d'informations sur ces loci, veuillez consulter cet article.

Ce que je ne comprends pas, c'est si seulement certaines personnes ont ces 500 gènes ou si toute la population humaine a ces gènes ?

Votre incompréhension vient d'un malentendu sur les concepts de gène et d'allèle. Vous devriez commencer par jeter un oeil à la définition des trois termes suivants

Ci-dessous, je ne commenterai pas les 500 gènes revendiqués dans cet article populaire et je les considérerai simplement comme valides sans tenir compte de la complication derrière la méthodologie utilisée pour une telle estimation et des articles originaux que cet article populaire cite.

À l'exception d'une éventuelle variation du nombre de copies, l'ensemble de la population humaine partage ces 500 gènes, mais tout le monde n'a pas le même allèle dans ces 500 loci.


L'édition de gènes ne fonctionnera pas sur des traits complexes comme l'intelligence

La semaine dernière, des scientifiques se sont réunis à Washington, DC pour le Sommet international sur l'édition des gènes humains pour discuter d'une technologie appelée CRISPR-CAS9, qui peut insérer, supprimer et modifier l'ADN de pratiquement n'importe quel organisme. Il est relativement simple, peu coûteux et précis, et il est déjà utilisé dans les laboratoires du monde entier pour fabriquer des cellules et élever des animaux de laboratoire avec un ADN modifié pour l'étude des maladies.

CRISPR pourrait également être utilisé pour modifier l'ADN d'embryons humains, mais la question est de savoir si cela devrait être autorisé. Parmi les préoccupations que les scientifiques et les bioéthiciens ont soulignées figurent les modifications génétiques héréditaires et l'utilisation de cette technologie pour créer des « bébés sur mesure ». CRISPR offre de nouvelles opportunités pour le traitement et la prévention des maladies, mais avec des risques inconnus et potentiellement importants qui justifient une discussion éthique. Et cette discussion doit être ancrée dans une compréhension de ce qui peut et ne peut pas être modifié de manière significative.

J'étudie la prédiction génétique de maladies et de traits complexes. La recherche dans mon domaine a toujours montré que les traits humains et les maladies courantes ne sont pas suffisamment génétiques pour être prédits à l'aide de tests ADN. Pour les mêmes raisons, il sera impossible de programmer avec succès la présence de traits dans les embryons.

Toute inquiétude selon laquelle CRISPR pourrait aller plus loin pour améliorer les bébés en sélectionnant des traits favorables tels que l'intelligence et l'athlétisme peut être injustifiée.


Ronald Reagan a ouvert la voie à Donald Trump

Si vous voulez comprendre pourquoi les humains font la guerre, il y a un gène pour cela. Vous voulez comprendre pourquoi les hommes violent les femmes ? Il y a un gène pour ça. Vous voulez comprendre pourquoi les « caractères nationaux » de l'Asie de l'Est, de l'Ouest et de l'Afrique sont différents ? Nous avons aussi ces gènes couverts. En effet, si l'on en croit les médias les plus populaires, il existe un gène pour à peu près toutes les inégalités et iniquités dans la société moderne.

Le déterminisme génétique et son plus laid cousin, le darwinisme social, font un retour en force. Armé de vastes ensembles de données génomiques et d'un arsenal de techniques statistiques, un groupe restreint mais vocal de scientifiques est déterminé à traquer la base génétique de tout ce que nous sommes et de tout ce que nous faisons.

La relation entre la génétique et le déterminisme biologique est presque aussi ancienne que le domaine lui-même. Après tout, l'un des instituts de génétique les plus modernes, le Cold Spring Harbor Laboratory, a commencé comme un institut d'eugénisme dont les activités comprenaient « le lobbying en faveur d'une législation eugénique pour restreindre l'immigration et stériliser les « défectueux », éduquer le public sur la santé eugénique et diffuser l'eugénisme. idées largement.

La dernière vague de déterminisme biologique poursuit cette longue histoire, mais diffère de manière cruciale du passé. Nous sommes au début de l'ère de la génomique, une ère où les progrès de la biologie moléculaire permettent de mesurer avec précision les différences génétiques infimes entre les humains. Combiné au fait que nous vivons dans un nouvel âge d'or où une petite élite mondiale a accès à des quantités sans précédent de richesse et de pouvoir, et a besoin de justification, les conditions sont mûres pour une dangereuse résurgence du déterminisme biologique.

Aujourd'hui, il en coûte 5 000 $ pour séquencer un génome, pour identifier les 6 milliards d'As, C, T et G qui définissent l'ADN d'un individu. Bientôt, cela coûtera moins cher, beaucoup moins. On nous dit que c'est un moment révolutionnaire. Grâce à l'accès à des informations génétiques détaillées, les professionnels de la santé et les conseillers en génétique seront bientôt en mesure d'identifier les maladies auxquelles nous sommes prédisposés et d'aider à prévenir ou à minimiser leur impact grâce à la « médecine personnalisée ».

Les connaissances scientifiques extraites de ces données sont inestimables. Nous commençons à comprendre comment évoluent les virus, les mutations génétiques qui donnent naissance aux cancers et les bases génétiques de l'identité cellulaire. La révolution du séquençage nous a permis d'étudier les bases moléculaires de la régulation génétique et d'identifier de nouveaux acteurs étonnants comme les ARN non codants et les modifications de la chromatine. Toutes nos idées sur la biologie sont en train d'être remodelées.

L'un des résultats les plus frappants des nouvelles études de séquençage est à quel point les humains sont similaires - nous ne différons les uns des autres que par 0,1% de notre ADN. Pourtant, ce 0,1% du génome donne lieu aux variations que nous voyons entre les personnes dans des traits tels que la couleur de la peau, la taille et la propension à la maladie. Un objectif important de la génétique moderne est de relier une variante génomique particulière à un trait ou à une maladie spécifique. Pour ce faire, les scientifiques développent de nouveaux outils statistiques puissants pour analyser une multitude de données de séquences provenant de populations du monde entier.

La relation entre les gènes et les traits observables est incontestable. Les parents de grande taille ont tendance à avoir des enfants de grande taille. Les parents aux cheveux noirs ont des enfants aux cheveux noirs. Que les traits soient hérités est clair depuis que Mendel a codifié ses fameuses lois de l'héritage, déduites d'observations statistiques de plus de 29 000 plants de pois. Dans la génétique mendélienne classique, des gènes séparés codant pour des traits séparés sont transmis indépendamment les uns des autres à leur progéniture. Ainsi, il existe une correspondance claire entre l'information génétique, ou génotype, et les traits observables, ou phénotype. Un seul gène (techniquement un locus ou un emplacement génétique) code pour un seul trait et n'est pas influencé par les autres traits qu'une personne possède. De plus, les facteurs environnementaux ont peu d'influence sur la plupart des traits mendéliens. Des exemples célèbres qui entrent dans ce cadre incluent l'anémie falciforme et la mucoviscidose, chacune causée par une mutation d'un gène spécifique.

Cependant, il est maintenant clair que les hypothèses simples qui sous-tendent la génétique mendélienne ne sont pas applicables à la plupart des traits et des maladies. Presque tous les phénotypes, de la taille et de la couleur des yeux aux maladies telles que le diabète, émergent d'interactions extrêmement complexes entre plusieurs gènes (loci) et l'environnement. Contrairement à la génétique mendélienne, où l'on peut facilement identifier le gène qui code pour un trait particulier, pour de nombreux traits, il n'y a pas de mappage simple du génotype au phénotype.

Le volume considérable de données sur les séquences d'ADN maintenant disponibles a convaincu les scientifiques qu'ils peuvent surmonter ce défi. Pour ce faire, ils développent de nouveaux outils scientifiques et statistiques orientés vers l'analyse et l'extraction d'informations génétiques à partir de données de séquences. L'objectif de ces études d'association à l'échelle du génome (GWAS) est de fournir un modèle pour décoder les informations contenues dans notre ADN et d'identifier la base génétique de traits et de maladies complexes. Les GWAS sont maintenant un élément de base de la génétique moderne des populations. Cela se reflète dans l'augmentation astronomique du nombre de GWAS publiés au cours de la dernière décennie, passant d'un chiffre en 2005 à plus de treize cents à ce jour. Il existe des GWAS sur la taille corporelle, le poids à la naissance, les maladies inflammatoires de l'intestin, la façon dont les gens réagissent à des médicaments ou vaccins particuliers, les cancers, le diabète, la maladie de Parkinson, etc. Il y a en fait tellement de GWAS que des visionneuses spécialisées ont été créées pour aider les scientifiques à visualiser les résultats de toutes ces études.

Compte tenu de la prévalence croissante de GWAS, il est utile d'expliquer la logique de base qui sous-tend ces études. Les concepts de variations phénotypiques et génétiques jouent un rôle central dans GWAS. La variation phénotypique est définie comme la variation d'un trait dans une population (comme la distribution des tailles dans la population d'hommes américains). Notez que pour définir la variation phénotypique, nous devons spécifier une population. C'est un choix a priori qu'il faut faire pour construire un modèle statistique. Le choix de la population est souvent une source importante de biais lorsque des hypothèses sociales cachées entrent dans GWAS - cela est particulièrement vrai pour les études qui tentent de comprendre la variation génétique entre les groupes «raciaux».

GWAS essaie d'expliquer statistiquement la variation phénotypique observée en termes de variation génétique dans la même population. C'est là que brille la génomique moderne. Alors qu'à l'ère pré-génomique, il fallait travailler dur pour mesurer la variation génétique en un seul locus, on peut désormais consulter une base de données publique facilement accessible pour obtenir la variation génétique de milliers d'individus sur l'ensemble du génome. La plupart des GWAS se concentrent sur les polymorphismes mononucléotidiques (SNP) : des variations de séquence d'ADN qui se produisent à une seule base du génome (par exemple AAGGCT vs AAGTCT). Les scientifiques ont observé environ 12 millions de SNP dans les populations humaines. Ce nombre peut sembler incroyablement grand, mais il y a 6 milliards de bases dans l'ADN humain. Ainsi, seulement 0,2% de toutes les bases d'ADN présentent une variation dans toutes les populations humaines échantillonnées. Pour un trait tel que la taille, il existe environ 180 SNP connus pour contribuer à la variation de la taille humaine.

L'objectif de GWAS est de relier la variation génotypique à la variance phénotypique. Ceci est souvent exprimé dans un concept appelé héritabilité, qui cherche à diviser la variance phénotypique en une composante génétique et une composante environnementale. En gros, l'héritabilité est définie comme la fraction de la variation phénotypique que l'on peut attribuer à la variation génétique. Une héritabilité de zéro signifie que toute la variance phénotypique est environnementale alors qu'une héritabilité de un signifie qu'elle est entièrement génétique.

Derrière le concept d'héritabilité se cache tout un monde d'hypothèses simplificatrices sur le fonctionnement de la biologie et sur la façon dont les gènes et l'environnement interagissent, le tout filtré à travers des modèles statistiques de plus en plus compliqués et obtus. L'héritabilité dépend des populations choisies et des milieux sondés par les expérimentations. Même la distinction nette entre l'environnement et les gènes est à un certain niveau artificielle. Comme le souligne Richard Lewontin :

La nature même physique de l'environnement en ce qui concerne les organismes est déterminée par les organismes eux-mêmes. . . . Une bactérie vivant dans un liquide ne ressent pas la gravité parce qu'elle est si petite. . . mais sa taille est déterminée par ses gènes, c'est donc la différence génétique entre nous et les bactéries qui détermine si la force de gravité nous concerne.

Tout cela pour dire que bien que l'héritabilité soit un concept utile, c'est une abstraction — qui dépend entièrement des modèles statistiques (avec toutes leurs hypothèses et préjugés) que nous utilisons pour la définir.

Plus important encore pour nos besoins, même pour un trait extrêmement héréditaire tel que la taille, l'environnement peut changer radicalement les traits observés. Par exemple, pendant la guerre civile guatémaltèque, des escadrons de la mort et des paramilitaires soutenus par les États-Unis ont brutalisé la population rurale indigène du Guatemala, entraînant une malnutrition généralisée. De nombreux réfugiés mayas ont fui aux États-Unis pour échapper à la violence. En comparant les tailles d'enfants de Guatemala Maya âgés de six à douze ans avec celles d'American Maya, les chercheurs ont découvert que les Américains mesuraient 10,24 centimètres de plus que leurs homologues guatémaltèques, en grande partie en raison de la nutrition et de l'accès aux soins de santé. Par comparaison, le gène connu pour influencer le plus la taille, le gène du facteur de croissance GDF5, est associé à des changements de taille de seulement 0,3 à 0,7 centimètre, et ce uniquement pour les participants d'ascendance européenne.

Ces influences environnementales dramatiques sont monnaie courante. Par exemple, l'héritabilité du diabète de type II, ajustée en fonction de l'âge et de l'indice de masse corporelle (IMC), serait comprise entre 0,5 et 0,75 (un peu moins que celle de la taille, mais comme discuté ci-dessus, ce nombre doit être pris avec un grain de sel). Actuellement, les GWAS ne sont capables d'expliquer qu'environ 6% de cette héritabilité, sans aucun loci (gène) particulièrement prédictif du développement du diabète chez un individu. Contrairement à la génétique, un IMC malsain - une simple mesure de l'excès de poids d'une personne - augmente de près de huit fois les chances de développer un diabète.

La même histoire vaut pour le QI – un élément de base des études génétiques sur «l'intelligence». Laissant un instant la validité des tests de QI de côté, des études montrent une augmentation longue et soutenue des scores de QI au cours du vingtième siècle (l'effet Flynn), soulignant l'importance de l'environnement plutôt que de la génétique dans la détermination du QI.

La schizophrénie est un autre exemple. Dans son excellent blog Cross-Check, John Horgan parle de CMYA5, présenté comme le « gène de la schizophrénie » dans la presse populaire. Il souligne que si vous êtes porteur de ce gène, votre risque de schizophrénie n'augmente que de 0,07 % à 1,07 %. En revanche, « si vous avez un parent schizophrène au premier degré, comme un frère ou une sœur, votre probabilité de devenir schizophrène est d'environ 10 %, ce qui représente plus de 100 fois le risque supplémentaire d'avoir le gène CMYA5 ». De tels résultats ne sont pas rares. Le domaine est en fait très préoccupé par le manque de pouvoir prédictif de GWAS (souvent discuté dans le contexte du problème de « l'héritabilité manquante »).

Malgré le succès limité de GWAS, il est peu probable que les revendications déterministes génétiques diminuent dans un proche avenir. La principale raison en est le volume considérable de nouvelles données génétiques actuellement générées. Ce déluge de données est le rêve humide d'un déterministe biologique. Au cas où vous penseriez que j'exagère, voici une citation d'une étude récente sur « l'architecture génétique de la préférence économique et politique » publiée dans PNAS, une revue scientifique de premier plan. Sans surprise, les SNP qu'ils ont identifiés « n'expliquent qu'une petite partie de la variance totale ». Loin de se décourager, les auteurs concluent leur résumé sur une note optimiste :

Ces résultats transmettent un message d'avertissement quant à savoir si, comment et dans quel délai les données génétiques moléculaires peuvent contribuer à, et potentiellement transformer, la recherche en sciences sociales. Nous proposons des réponses constructives aux défis inférentiels posés par le faible pouvoir explicatif des SNPS individuels.

L'orgueil pur et simple parle d'elle-même. Compte tenu de la difficulté d'utiliser GWAS pour expliquer la taille - un trait facilement quantifiable et facilement mesurable - l'absurdité de prétendre identifier la base génétique de traits mal définis, variables dans le temps et difficiles à quantifier tels que l'intelligence, l'agressivité ou la préférence politique est manifestement clair.

Quoi qu'il en soit, le livre de jeu du déterministe génétique à l'ère de la génomique est clair : collecter des quantités massives de données de séquence. Trouvez un trait mal défini (comme une préférence politique). Trouvez un gène statistiquement surreprésenté dans la sous-population qui « possède » ce trait. Déclarez la victoire. Ignorez le fait que ces gènes n'expliquent pas vraiment la variance phénotypique du trait. Au lieu de cela, prétendez que si nous avions seulement plus de données, les statistiques fonctionneraient toutes. Généraliser davantage ces résultats au niveau des sociétés et prétendre qu'ils expliquent la base génétique fondamentale du comportement humain. Rédigez un communiqué de presse et attendez que les médias écrivent des critiques élogieuses. Répétez avec un autre ensemble de données et un autre trait.

Le déterminisme biologique semble plausible précisément parce qu'il donne l'illusion qu'il est fondé sur l'observation scientifique. Aucun scientifique ne conteste que les éléments de base d'un organisme sont encodés dans son matériel génétique et que l'évolution, grâce à une combinaison de dérive génétique et de sélection, a façonné ces gènes. Mais essayer d'attribuer le comportement humain, qu'il s'agisse de manger un sac entier de chips ou de faire la guerre, à un ensemble de gènes est clairement un exercice chimérique.

Comme Nigel Goldenfeld et Leo Kadanoff l'implorent dans un bel article sur les systèmes complexes : « Utilisez le bon niveau de description pour saisir les phénomènes qui vous intéressent. Ne modélisez pas les bulldozers avec des quarks. S'il est certainement vrai que toutes les propriétés d'un bulldozer résultent des particules qui le composent, comme les quarks et les électrons, il est inutile de penser aux propriétés d'un bulldozer (sa forme, sa couleur, sa fonction) en termes de ces particules. La forme et la fonction d'un bulldozer sont des propriétés émergentes du système dans son ensemble. Tout comme vous ne pouvez pas réduire les propriétés d'un bulldozer à celles des quarks, vous ne pouvez pas réduire les comportements et les traits complexes d'un organisme à ses gènes. Marx a fait la même remarque lorsqu'il a déclaré que « de simples différences quantitatives au-delà d'un certain point se transforment en changements qualitatifs ».

Si les bases philosophiques et scientifiques des prétentions génétiques déterministes sont si problématiques, pourquoi une réflexion aussi bâclée est-elle récompensée par des articles en première page dans le New York Times Section scientifique ? Pour répondre à cette question, nous devons considérer non seulement la science, mais la politique.

Nous vivons à une époque où les entreprises réalisent des profits sans précédent, une élite peu nombreuse accumule d'énormes richesses et les inégalités atteignent des niveaux proches de ceux de l'âge d'or. Les contradictions entre le capitalisme néolibéral et les pulsions démocratiques sont continuellement exposées. Les revendications d'égalité des chances qui sous-tendent une grande partie de la pensée libérale deviennent une farce. L'incongruité entre ce que le capitalisme prétend être et la réalité du capitalisme devient de plus en plus apparente.

L'attrait du déterminisme biologique est qu'il offre des explications scientifiques plausibles aux contradictions sociétales engendrées par le capitalisme. Si le diabète de type II est réduit au problème de la génétique (ce qui est certainement le cas dans une certaine mesure), alors nous n'avons pas à penser à la montée de l'obésité et à ses causes sous-jacentes : le monopole de l'agro-industrie, l'inégalité des revenus et la classe -basées sur les disparités dans la qualité des aliments. Combinez cela avec la prévalence des solutions médicamenteuses aux maladies poussées par l'industrie pharmaceutique et il n'est pas surprenant que nous ayons l'impression que les phénomènes sociaux complexes sont réductibles à un simple fait scientifique.

Le déterminisme biologique, pour paraphraser le grand critique littéraire Roberto Schwarz, est une illusion socialement nécessaire bien fondée en apparence. Tout comme l'art et la littérature, la science « est historiquement façonnée et . . . enregistre le processus social auquel il doit son existence. Les scientifiques héritent des préjugés des sociétés dans lesquelles ils vivent et travaillent. Cela n'est nulle part plus évident que dans l'incarnation moderne du déterminisme biologique avec ses hypothèses résolument néolibérales sur les humains et les sociétés.

L'histoire de la biologie est jonchée d'exemples horribles d'utilisation abusive de la génétique (et de la théorie de l'évolution) pour justifier le pouvoir et l'inégalité : justifications évolutionnistes de l'esclavage et du colonialisme, explications scientifiques du viol et du patriarcat, et explications génétiques de la supériorité inhérente de l'élite dirigeante. . Nous devons travailler sans relâche pour que l'histoire ne se répète pas à l'ère de la génomique.


Résultats

Les gènes liés au QI sont enrichis dans plusieurs régions des chromosomes 7 et X

Pour répondre à la complexité génétique du score de QI, nous avons développé IQdb (http://IQdb.cbi.pku.edu.cn), une base de données accessible au public pour explorer les gènes humains associés au QI 7 . Dans IQdb, 158 gènes vérifiés expérimentalement dans la littérature servent de base de données, parmi lesquels environ 16% des gènes liés au QI sont situés sur le chromosome X. Il est rapporté que seulement 3,4% de tous les gènes humains appartiennent au chromosome X 12 . Le contraste évident peut indiquer que les gènes liés au QI sont surreprésentés sur le chromosome X. Pour clarifier plus en détail quelles régions génomiques contiennent le plus grand nombre de gènes liés au QI, nous avons adopté un test hypergéométrique basé sur le contenu génétique de chaque cytobande du génome humain. L'analyse d'enrichissement supplémentaire a identifié 10 régions génomiques avec une quantité significativement plus grande de gènes liés au QI. Parmi 10 régions, 4 appartiennent au chromosome X, dont Xp, Xq, Xq28 et Xp11. Une étude précédente sur l'expression génique a montré que les gènes du chromosome X sont plus susceptibles de s'exprimer dans les régions du cerveau et les tissus reproducteurs 13 . Nos résultats peuvent être cohérents avec l'idée que les gènes sur le chromosome X peuvent être associés au score de QI quantitatif 12 . Étant donné que le chromosome X est important pour la différenciation sexuelle, l'enrichissement des gènes liés au QI sur le chromosome X peut inciter à explorer les différences dans les scores de QI entre les sexes 14,15.

Des études antérieures ont identifié 46 régions génomiques impliquées dans le QI en utilisant une approche de liaison 7 . Bien qu'aucune de ces régions ne soit localisée sur le chromosome X, six d'entre elles proviennent du chromosome 7 chez l'homme (13,04%). Parmi les dix régions génomiques avec des gènes liés au QI enrichis, six ne sont pas sur le chromosome X, dont 7q, 7q11, 7q31, 8p12, 15q14 et 17p13. À l'exception de 8p12 16, aucune de ces régions génomiques ne chevauche les régions génomiques dans les études de liaison antérieures. Trois des six régions proviennent du chromosome 7, représentant 8,86 % des 158 gènes liés au QI (tableau 1). Une étude précédente a montré que 7q31-36 peut être lié au QI verbal basé sur 361 jumeaux australiens et néerlandais 17 . Nos résultats pourraient révéler des rôles complémentaires des gènes du chromosome 7 dans l'intelligence générale.

En résumé, notre analyse réduit les régions génomiques probables à plusieurs candidats probables, offrant une meilleure compréhension de la génomique liée au QI et un moyen très rationnel d'interpréter les différences telles que le sexe. Notamment, notre approche basée sur l'enrichissement génique a identifié plusieurs régions génomiques dans le chromosome X, qui n'avaient pas été détectées dans les études de liaison précédentes. Cette différence peut être causée par la taille de l'échantillon de la population dans les études de couplage. L'autre raison potentielle est que la plupart des gènes du chromosome X dans IQdb sont collectés sur la base d'études fonctionnelles basées sur un seul gène. L'association génétique est en train de devenir un outil de dépistage à grande échelle. Ces faibles proportions de régions génomiques ont permis un examen global du génome/protéome sur une population plus importante.

Les gènes cibles enrichis dans 158 gènes liés au QI pour les facteurs de transcription et les miARN liés aux troubles mentaux

Un problème fondamental dans les systèmes biologiques est la découverte de régulateurs potentiels pour les gènes candidats, ce qui peut nous aider à comprendre l'ensemble du volume d'informations génétiques. Par rapport aux gènes enrichis liés au QI, la régulation ne nous apprend pas la relation linéaire avec le chromosome physique, mais les mécanismes dynamiques du changement environnemental sous-jacent.

Les effets modificateurs de plusieurs types de gènes régulateurs sont largement étudiés et peuvent être prédits sur la base des caractéristiques de séquence de leurs gènes cibles potentiels. Le facteur de transcription (TF) peut influencer l'expression des gènes par l'activation de la transcription ou la suppression de gènes cibles avec une efficacité de liaison différente dans les régions promotrices 18 . L'autre grand groupe de régulateurs, les microARN (miARN), peut réguler l'expression de l'ARNm au niveau post-transcriptionnel, comme la dégradation ou la répression traductionnelle en liant le gène cible avec de petites séquences complémentaires 19 . Pour identifier les TF et les miARN potentiels en amont en tant que régulateurs possibles de l'ensemble de gènes 158, nous avons effectué une analyse d'enrichissement sur les cibles TF et miARN. Au total, nous avons identifié sept TF susceptibles de réguler l'ensemble des gènes liés au QI. Il s'agit de FOXF2, FOXO4, MAZ, MEF2A, NFIL3, TCF3 et TFAP4. NFIL3 serait lié à une maladie neuronale 20 . Plus remarquablement, il est démontré que MEF2 régule négativement la plasticité structurelle induite par l'apprentissage et la formation de la mémoire 21 . Il y a 16 gènes cibles pour MEF2 dans 158 ensembles de gènes, y compris ATXN1, BDNF, BRAF, DHP, DMD, DMPK, DRD3, GNAS, GRIN2B, IL1RAPL1, IL6R, NR3C2, PHOX2B, SNAP25, TMEM67 et TSC1. Sur la base de l'annotation des voies, nous avons constaté que six d'entre elles (BDNF, BRAF, DRD3, GNAS, GRIN2B et SNAP25) avaient des fonctions dans le système neuronal. De plus, les gènes DRD3, GNAS et GRIN2B étaient liés à la synapse dopaminergique. Ces cibles MEF2 dans l'ensemble de gènes liés au QI peuvent former le circuit transcriptionnel de base influençant la formation de la mémoire liée au QI, ce qui demande une validation expérimentale supplémentaire.

Sur la base d'une approche similaire, nous avons découvert que 16 miARN humains avaient tendance à réguler les gènes liés au QI. Ils étaient hsa-let-7i, hsa-mir-15b, hsa-mir-16, hsa-mir-181d, hsa-mir-195, hsa-mir-30a-3p, hsa-mir-30e-3p, hsa- mir-330, hsa-mir-374, hsa-mir-424, hsa-mir-429, hsa-mir-497, hsa-mir-515-5p, hsa-mir-519e, hsa-mir-522 et hsa- mir-96. Quatre d'entre eux, hsa-let-7i, hsa-miR-15b, hsa-miR-195 et hsa-miR-330, étaient liés à des troubles mentaux basés sur l'annotation de la maladie. Tant hsa-miR-15b que hsa-miR-195 appartiennent à la famille miR-15, qui a été régulée à la hausse dans le gyrus temporal supérieur et le cortex préfrontal dorsolatéral chez les schizophrènes 22 . Ces deux miARN peuvent médier un large silence génique dans la cellule. Parmi les 158 gènes liés au QI, les cibles de ces deux miARN sont ADRB2, ATXN2, BDNF, GHR, IL1RAPL1, KCNJ2, MAP2K1, PAFAH1B1, RAF1, RELN, RPS6KA3, SIGMAR1, SLC6A4 et STX1A. En comparant cet ensemble avec celui des cibles MEF2, seul le BDNF est présent dans les deux ensembles de cibles de TF et de miARN liés aux troubles mentaux, ce qui pourrait mettre en évidence son rôle central dans les voies de signalisation liées à l'intelligence humaine et son rôle potentiel en tant que plaque tournante de la régulation. circuits dans les gènes liés au QI 23 .

Reconstruction de la voie principale des gènes liés au QI à l'aide de voies biologiques connues

Nous sommes maintenant en mesure de spécifier plusieurs régions génomiques et régulateurs comme déterminants possibles du phénotype du QI. Nous avons adopté une approche de reconstruction de voie pour décrire des processus biologiques plus complexes disposés sous la forme d'une cascade de réactions biochimiques connectées ou de transductions de signalisation. Généralement, la technologie expérimentale de biologie moléculaire nous permet d'identifier les interactions physiques et fonctionnelles entre les molécules de la cellule. De nombreux réseaux et voies de signalisation sont résumés sur la base de preuves expérimentales fiables. De manière générale, les voies biologiques sont dispersées dans de nombreuses bases de données et sont souvent représentées sous forme de diagrammes. Récemment, Pathway Commons a intégré des bases de données de sentiers populaires et fournit désormais un format pratique basé sur du texte brut pour une exploration et une reconstruction ultérieures des sentiers 24 . Afin d'utiliser les données disponibles, nous avons adopté l'algorithme de Klein-Ravi Steiner pour extraire les interactions de base des données intégrées sur les voies humaines (voir Méthodes). La voie centrale reconstruite contient 97 gènes et 129 connexions de voies entièrement connectées au total (figure 1A). Parmi les 97 nœuds, 62 sont dans les 158 gènes liés au QI.

Vue réseau de 158 gènes liés au QI basée sur des données d'interaction de voies connues.

(A) Réseau biologique reconstruit en utilisant 158 ​​gènes liés au QI comme entrée en intégrant l'interaction gène-gène à partir de données de voie bien définies. Les nœuds en jaune (triangle) représentent les gènes liés au QI basés sur la littérature, les nœuds en rouge (cercle) représentent les gènes étendus basés sur les données d'interaction des voies. La taille de chaque nœud représente le nombre de connexion dans ce réseau. (B) Le tracé des degrés et du nombre de nœuds dans le réseau reconstruit spécifique à IQ. (C) L'histogramme de la longueur du chemin dans le réseau reconstruit spécifique à IQ. (D) Le tracé des centralités de proximité et le nombre de voisins dans le réseau IQ-spécifique reconstruit.

L'analyse de l'enrichissement des voies biologiques est l'un des moyens les plus pratiques d'exploiter les mécanismes moléculaires sous-jacents dans les processus cellulaires complexes 25 . Une analyse plus poussée de l'enrichissement fonctionnel a montré que 97 gènes de notre carte reconstruite étaient enrichis dans 30 voies biologiques (tableau 2). En termes de fonction liée aux neurones, il existe trois voies identifiées : « signalisation des neurotrophines », « potentialisation à long terme » et « signalisation de la GnRH ». Fait intéressant, la majorité des 27 voies restantes sont liées à divers événements de signalisation, y compris la signalisation dans le cancer, le récepteur ErbB, TRAIL, le protéoglycane syndécan, l'IFN-gamma, PI3K, MAPK, TSH, le récepteur Kit, le TCR, l'IL-3 et la croissance des hépatocytes Récepteur de facteur. Outre la neurohormone GnRH, qui est produite dans une cellule neurale et libérée à sa terminaison neurale, la carte indique que cinq hormones supplémentaires peuvent avoir un effet. Ce sont les androgènes, les endothélines, le glypicane, la leptine et la prolactine. En résumé, notre carte reconstruite a révélé de multiples chemins liés à plusieurs voies de signalisation connues, suggérant des mécanismes cellulaires potentiels qui n'ont pas été présentés sur le thème de la transduction de la signalisation, à notre connaissance. Les voies liées aux hormones, y compris une voie de signalisation de la réception des androgènes liée au développement des caractéristiques sexuelles secondaires masculines, pourraient suggérer des composants intéressants et nouveaux liés à la différence de sexe, élargissant nos connaissances actuelles.

L'arrangement et la structure des nœuds dans un système complexe, tel qu'un réseau biologique, suivent souvent des règles spécifiques qui peuvent être étroitement liées à la fonction dans ce système 11 . Pour décomposer les cartes reconstruites, une analyse topologique a été menée (figure 1B-D). Généralement, le nombre de connexions à chaque nœud est représenté par le degré dans un réseau 11 . Comme le montre la figure 1B, les degrés de toutes les molécules de la carte reconstruite suivent une distribution de loi de puissance : P(k)

kb , où P(k) est la probabilité qu'une molécule se connecte avec k molécules et b a une valeur estimée de 1,602. Par conséquent, la majorité des molécules de notre carte sont faiblement connectées. En revanche, une petite fraction des molécules sont plus susceptibles d'être connectées. Au total, il y a 11 molécules avec au moins cinq connexions. Elles sont PRKACA (14), CREB1 (9), TP53 (8), SOS1 (8), JAK2 (7), PTPN11 (7), PIK3CA (6), CREBBP (6), CDC42 (6), RAF1 (5) et GNAI3 (5). Parmi ceux-ci, quatre sont dans 158 ensembles de gènes liés au QI, à savoir SOS1, PTPN11, CREBBP et RAF1. Les sept molécules restantes sont ajoutées par des voies connectées aux 158 gènes.

Les nœuds centraux d'un réseau servent souvent de connexions communes pour assurer la transduction des informations le long d'un chemin court. Ainsi, ils jouent souvent un rôle de premier plan dans le réseau biologique. Dans notre carte, gène PRKACA est le plus connecté, affichant 14 connexions. PRKACA (protéine kinase, dépendante de l'AMPc, catalytique, alpha) joue un rôle fondamental dans diverses fonctions cellulaires liées aux voies 76 KEGG et 59 REACTOME, notamment le cycle cellulaire, l'apoptose, la transduction de la signalisation, la jonction lacunaire et l'interaction avec le VIH et le système immunitaire. En outre, PRKACA implique de nombreux processus neurologiques tels que la potentialisation à long terme, la signalisation de la GnRH, l'activité de la nicotine sur les neurones dopaminergiques, la dépendance (amphétamine, cocaïne et morphine), les activités synaptiques (synapse cholinergique, dopaminergique, glutamatergique et sérotoninergique). Des études antérieures démontrent que les protéines kinases dépendantes de l'AMPc sont impliquées dans l'apprentissage associatif de la drosophile (mouche des fruits) 26 . De plus, les protéines kinases dépendantes de l'AMPc/AMPc dans la région de l'hippocampe seraient liées à une phase tardive de consolidation de la mémoire de l'apprentissage motivé par l'aversion chez le rat 27 . De plus, les protéines kinases dépendantes de l'AMPc peuvent également coopérer avec CaMKII dans le récepteur H3 pour réguler la synthèse et la libération d'histamine 28 . En plus de PRKACA, CREB1 (cAMP response element-binding protein 1), le deuxième gène le plus connecté de notre carte reconstruite, peut également se lier aux éléments de réponse cAMP dans l'ADN. Ce gène a été signalé pour faciliter la formation de la mémoire à long terme. De plus, CREB1 interagit avec BDNF et NTRK2 pour former une voie centrale dans la dépression 29 . Malgré ce volume de preuves du rôle des protéines kinases dépendantes de l'AMPc et de la protéine de liaison à l'élément de réponse à l'AMPc dans les processus cognitifs, il n'y a eu aucune association entre les protéines kinases dépendantes de l'AMPc ou la protéine de liaison à l'élément de réponse à l'AMPc avec le QI. Ces chevauchements avec de nombreuses cascades de signalisation connues avec des gènes liés au QI, qui pourraient fournir un indice pour une interférence de signalisation complexe centrée par PRKACA/CREB1, qui est dans IQdb.

En plus des molécules liées à l'AMPc, il existe au moins deux gènes liés au cancer identifiés par notre approche de reconstruction de voie. L'un est le plus connu des suppresseurs de tumeurs TP53. En fait, il existe des preuves qui jouent un rôle dans les troubles mentaux liés au QI tels que la schizophrénie 30 . En outre, l'autre oncogène, PIK3CA, est également inclus dans notre carte finale et est connu pour influencer plusieurs processus psychiatriques 31,32,33. Les trois gènes suivants les plus connectés (JAK2, CDC42 et GNAI3) ont également été rapportés comme étant liés à des troubles cognitifs ou à des fonctions neuronales associées. JAK2 est lié à une déficience cognitive dans le modèle murin 34 . Le CDC42 est associé à la neurofibromatose et à l'arriération mentale 35 . Malgré le fait qu'il n'existe aucune preuve directe de son rôle dans le processus cognitif, GNAI3 participe à la régulation négative de la transmission synaptique, de la dépression à long terme et du guidage axonal selon l'annotation de la voie KEGG. En résumé, sur les sept molécules pivots de notre carte reconstruite liées au QI, au moins six (85,71 %) d'entre elles sont signalées dans la littérature comme potentiellement associées au QI ou à d'autres processus cognitifs. Cette grande pertinence démontre non seulement la précision de l'approche de reconstruction basée sur les voies pour identifier les molécules critiques, mais fournit également une voie de signalisation entièrement connectée digne d'une enquête plus approfondie.

Bien que notre carte reconstruite soit une voie de signalisation non orientée, elle fournit de nombreuses molécules testables dans un réseau typique de petit monde impliqué dans les processus cognitifs, où leurs degrés suivent une distribution de loi de puissance. Notre analyse topologique plus poussée sur le chemin court (figure 1C) et la centralité de proximité (figure 1D) montre que la carte reconstruite est relativement compacte. La longueur du chemin représente le nombre d'étapes entre un nœud et les autres nœuds 11 . Comme le montre la figure 1C, la majorité des nœuds de la carte sont facilement accessibles depuis un autre nœud en trois à six étapes. La centralité de proximité est utilisée pour révéler le pas le plus court d'un nœud à un autre 11 . Comme le montre la figure 1D, les nœuds avec plus de voisins ont tendance à avoir une centralité de proximité plus élevée.

Un réseau de cibles médicamenteuses connectées dans la voie principale des gènes liés au QI

Sur la base de la carte des voies reconstruite, nous avons en outre identifié des cibles médicamenteuses enrichies dans cette carte. En utilisant les cibles médicamenteuses enrichies comme entrées, nous avons combiné les médicaments et leurs cibles pour former un réseau de cibles médicamenteuses. Comme le montre la figure 2A, il existe dix médicaments enrichis, à savoir la dopamine, l'oxyde nitrique, la L-tyrosine, la méthamphétamine, la noradrénaline, le glutathion, l'amphétamine, la tétrahydrobioptérine, l'apomorphine et la somatropine recombinante. À l'exception de la somatropine recombinante, toutes ont été signalées comme étant actives dans le système nerveux ou les fonctions mentales selon l'annotation pharmacodynamique dans DrugBank 36 . Fait intéressant, six d'entre eux interagissent avec deux systèmes de neurotransmetteurs critiques (dopamine et noradrénaline) qui régulent l'humeur et le comportement. Ceux-ci comprennent l'amphétamine, l'apomorphine, la dopamine, la L-tyrosine et la noradrénaline. La dopamine est un neurotransmetteur responsable de diverses activités comportementales et cognitives, telles que celles que l'on trouve dans les systèmes d'apprentissage axés sur les récompenses. La dopamine est également liée à de nombreux troubles neurologiques tels que la maladie de Parkinson, la psychose et la schizophrénie 37 . La norépinéphrine joue un rôle essentiel dans la prise de décision et peut affecter l'attention, elle est également utilisée comme antidépresseur et anti-schizophrénique 38,39. La L-tyrosine est l'un des précurseurs de la synthèse de la dopamine et de la noradrénaline et peut être utilisée pour traiter la dépression, améliorer la mémoire et améliorer la vigilance mentale selon l'annotation DrugBank 36 . L'amphétamine peut stimuler les récepteurs adrénergiques centraux à libérer la noradrénaline et une dose élevée d'amphétamine aiderait à libérer la dopamine. La méthamphétamine, une entité apparentée, est neurotoxique pour les transporteurs de dopamine et est souvent utilisée pour marquer les animaux de laboratoire en phase terminale de dopamine. Puisqu'elle est impliquée dans les systèmes dopaminergiques, il a été rapporté que la méthamphétamine est associée à un ralentissement de la fonction motrice et à une détérioration de la mémoire 40 . L'apomorphine est un agoniste de la dopamine et est utilisée pour traiter la maladie de Parkinson sur la base de l'annotation DrugBank, selon l'annotation DrugBank 36 .

Vue réseau de l'interaction médicament-cible basée sur un réseau reconstruit spécifique au QI.

(A) Réseau d'interaction médicament-gène de gènes liés au QI de notre voie reconstruite (voir Figure 1).Les nœuds en bleu (triangle) représentent les médicaments enrichis dans le réseau reconstruit spécifique au QI (Figure 1) les nœuds en gris (cercle) représentent la cible des médicaments. Les liens entre les médicaments et les gènes représentent les relations médicament-cible. La taille de chaque nœud représente le nombre de connexion dans ce réseau. (B) Le tracé des degrés et du nombre de nœuds dans le réseau d'interaction gène-médicament lié au QI. (C) L'histogramme de la longueur du chemin dans le réseau d'interaction gène-médicament lié au QI. (D) L'intrigue des centralités de proximité et le nombre de voisins dans le réseau d'interaction gène-médicament lié au QI.

Les six médicaments qui affectent les deux neurotransmetteurs essentiels, la dopamine et la norépinéphrine, couvraient 66,7 % des gènes cibles (32 gènes) dans la carte des cibles médicamenteuses (figure 2A). Puisque nous avons construit cette carte à partir de drogues enrichies, cette carte cible de drogues est principalement centrée sur les drogues. Par conséquent, les connectivités des médicaments sont supérieures à celles des gènes cibles des médicaments, comme le montre la figure 2B. En utilisant l'analyse topologique, la plupart des nœuds peuvent être atteints d'un autre en deux à quatre étapes (Figure 2C). Étant donné que la majorité des cibles et des médicaments sont liés au système de dopamine et de noradrénaline, ce réseau est également très compact en fonction des centralités de proximité (figure 2D). En résumé, notre enrichissement et notre analyse basée sur le réseau montrent que les systèmes de dopamine et de noradrénaline sont essentiels aux gènes liés au QI, ce qui peut fournir plus de renseignements sur le processus cognitif du point de vue du QI.


Éthique des sciences génétiques

1. Une entreprise agricole a trouvé un moyen de faire des tomates 50 % plus grosses en insérant de nouveaux gènes dans les tomates. Allez-vous:

une. Achetez les tomates et n'ayez aucun problème à les manger
b. Probablement pas acheter ou manger les tomates
c. Protestez contre l'entreprise. Il n'est pas juste de tromper mère nature !

2. Vous avez découvert que l'enfant que vous (ou votre femme) portez est porteur du gène Tay-Sachs. Les bébés nés avec ce trouble développent des lésions cérébrales et meurent généralement dans l'enfance. Que ferez-vous, vous et votre conjoint ?

une. Testez le fœtus en début de grossesse pour voir s'il a la maladie
b. Ne testez pas la maladie, car il n'y a rien à faire de toute façon
c. Envisagez d'autres stratégies de reproduction, comme l'adoption ou le dépistage d'embryons.

3. Le clonage d'animaux de compagnie est désormais disponible auprès d'une nouvelle société de biotechnologie. Votre chien, Charlie, est décédé l'année dernière, mais vous pouvez choisir de cloner votre animal pour environ 20 000 dollars. Que fais-tu?

une. Trouvez une mèche de cheveux de Charlie dès que possible. J'ai hâte de revoir Charlie !
b. Laissez les chiens endormis mentir. (Ne clonez pas Charlie)
c. Utilisez l'argent pour faire un don à un refuge local et obtenez votre prochain chiot d'un sauvetage.


4. Une entreprise peut désormais créer des bébés éprouvettes selon les spécifications des parents. L'entreprise peut s'assurer que votre enfant a toutes les caractéristiques que vous désirez - couleur de cheveux, intelligence, capacité athlétique, etc. Que faites-vous ?

une. Inscrivez-moi, je veux que mon enfant soit parfait.
b. Je préfère laisser la nature suivre son cours.
c. Nous pourrions ajuster certaines choses pour nous assurer que l'enfant est en bonne santé (et n'a pas d'anomalies génétiques).

5. Votre famille est connue pour avoir la maladie de Huntington. La maladie de Huntington est une maladie qui fait que ses victimes perdent lentement leur capacité de parler, de marcher et de fonctionner. En fin de compte, Huntington cause la mort. Il existe un test qui vous dira si vous avez le gène de la maladie de Huntington. Que fais-tu?

une. Je ferais le test, afin d'être mieux préparé pour l'avenir.
b. Je ne voudrais pas savoir.

6. Vous apprenez que vous avez besoin d'une greffe de rein, mais aucun donneur n'est disponible. Un médecin suggère que vous fassiez un clone de vous-même, afin que le rein corresponde parfaitement. Que fais-tu?

une. Une me suffit, j'attendrai un donneur.
b. Clone moi-même, deux valent mieux qu'un.

7. Une organisation gouvernementale propose que tous les citoyens des États-Unis soumettent un échantillon de leurs cheveux afin que leur ADN puisse être scanné et conservé dans un dossier. L'ADN de chaque personne serait conservé dans une base de données nationale afin que la police puisse accéder à l'ADN lorsqu'un crime est commis. Est-ce que tu?

une. Soutenez cette législation
b. S'opposer à cette législation
c. Suggérez que la législation soit modifiée, seules les personnes ayant un casier judiciaire devraient être scannées.

8. Une entreprise fera une analyse ADN si vous soumettez un échantillon de salive. L'analyse vous renseignera sur les anomalies génétiques et vous mettra en relation avec d'autres personnes avec lesquelles vous êtes apparenté. Le test coûte 100,00 $. Que fais-tu?

une. Je ferais le test, j'aimerais en savoir plus sur ma famille
b. Je ne voudrais pas savoir pour les proches
c. Je voudrais connaître mes proches, mais pas sur les anomalies génétiques

9. Une procédure expérimentale vous permettrait d'ajouter des gènes à votre corps. Vous pouvez commander certains gènes, comme un gène intelligent, un gène athlétique ou un gène de capacité musicale. Que fais-tu?

une. Nous aurions fait la procédure, j'aimerais être meilleur à l'école et au sport.
b. On ne ferait pas la procédure, les gens devraient s'accepter comme ils sont

10. Une compagnie d'assurance exige que les individus subissent des tests génétiques pour déterminer s'ils présentent un risque plus élevé de maladie cardiaque, de cancer ou d'autres maladies. Ils exigent que toutes les personnes souhaitant une assurance maladie soient testées. Que fais-tu?

une. trouver une autre compagnie d'assurance, cette information ne les regarde pas
b. soumettre mon ADN pour un test, j'aimerais quand même savoir.
c. porter plainte contre la société

11. Discussion finale

En tant que groupe, il est peu probable que vous soyez d'accord sur toutes les réponses, mais il y avait probablement un certain chevauchement à votre avis avec d'autres. Rédigez un court paragraphe de position qui résume les domaines sur lesquels votre groupe s'accorde en tant que procédures qui seraient erronées ou contraires à l'éthique et les procédures qui seraient correctes (ou éthiques) dans certaines circonstances.


Conclusion

Dans cet article, nous avons soutenu que quatre des objections les plus courantes à la modification génétique des êtres humains - l'argument de la liberté, l'argument de la douance, l'argument de l'authenticité et l'argument de l'unicité - reposent fortement sur des hypothèses déterministes. Ces arguments supposent que, malgré des preuves concluantes du contraire, la plupart des traits sont fortement déterminés par la génétique (ou que les individus croient et agissent comme si c'était le cas). Ces hypothèses déterministes sont manifestement fausses. L'utilisation de telles fausses hypothèses pour soutenir un argument selon lequel la modification génétique est intrinsèquement répréhensible exploite les pires craintes du public et perpétue les malentendus concernant la biologie et la génétique humaines fondamentales.

Jusqu'à présent, la plupart des débats sur l'éthique de la modification génétique sont restés largement dans les limites du monde universitaire et n'ont pas eu d'impact majeur ou durable sur les politiques publiques. Mais le jour arrive, nous pensons le plus tôt possible, où les dirigeants politiques seront contraints de faire des choix difficiles concernant la modification génétique. Ainsi, la nécessité d'une politique scientifique bien raisonnée se fait de plus en plus pressante. Une telle politique ne peut pas être fondée sur des erreurs et des malentendus logiques ou biologiques : elle doit reposer sur une compréhension claire et précise des meilleures preuves scientifiques disponibles. Comme nous l'avons vu, les quatre critiques de la modification génétique examinées dans cet article sont fréquemment utilisées pour dépeindre la modification génétique comme intrinsèquement répréhensible et immorale, et elles sont fréquemment accompagnées de la suggestion politique d'interdire la poursuite de la recherche et du développement scientifiques.

Après avoir démontré que ces arguments non conséquentialistes reposent sur des hypothèses déterministes erronées, nous suggérons que le débat public et scientifique sur les politiques devrait plutôt se préoccuper d'arguments alternatifs qui répondent aux préoccupations concernant le risque, la sécurité, les conséquences sociales et économiques et la justice. Ces arguments alternatifs, conséquentalistes, tendent à soutenir l'opinion selon laquelle la modification génétique n'est pas intrinsèquement immorale mais que la moralité de la modification génétique dépend de sa mise en œuvre et de son utilisation par les individus et la société, et des conséquences qui en découlent. Bien que prédire les conséquences de la modification génétique soit un exercice spéculatif, nous concluons que c'est cette approche, exempte d'idées fausses fondamentales sur le rôle déterministe de la génétique dans le développement individuel, qui est considérablement plus susceptible de porter ses fruits dans l'élaboration de politiques scientifiques efficaces et durables. qui sera si urgent dans les années à venir.


Cellules d'intelligence

Depuis que Ramón y Cajal a postulé sa doctrine neuronale de traitement de l'information appelant les neurones «papillons de l'âme» (Cajal, 1893), les neurosciences ont convenu que la base de l'intelligence humaine doit résider dans les neurones ou les réseaux de neurones. Cependant, la recherche neuroscientifique de la base biologique de l'intelligence s'est jusqu'à présent concentrée presque exclusivement sur le niveau macroscopique du cerveau et la génétique de l'intelligence, laissant un grand vide dans les connaissances au niveau cellulaire.

Nous supposons que notre esprit fonctionne grâce à l'activité de 86 milliards de neurones (Herculano-Houzel, 2012) et de leurs connexions, qui forment les principaux éléments constitutifs du codage, du traitement et du stockage de l'information dans le cerveau et donnent finalement lieu à la cognition (Salinas et Sejnowski, 2001). Compte tenu du nombre astronomique de connexions neuronales (Drachman, 2005), même le moindre changement dans l'efficacité du traitement de l'information par les neurones peut se traduire par de grandes différences dans les capacités cognitives. En effet, l'une des associations les plus robustes et reproductibles en psychologie comportementale est celle de l'intelligence avec la vitesse de traitement mental, mesurée par les temps de réaction des sujets humains (Vernon, 1983 Barrett et al., 1986). Cependant, très peu d'études ont tenté de répondre à la question de savoir si l'activité et la structure de neurones humains uniques soutiennent l'intelligence humaine et comment un traitement mental plus rapide peut être provoqué par les propriétés des cellules de notre cerveau.

Ce manque de connaissances n'est pas surprenant : l'accès aux neurones dans le cerveau humain vivant est très limité et la plupart des connaissances sur la fonction des neurones proviennent de la recherche sur les animaux de laboratoire. Au cours des dernières décennies, l'utilisation de tissu cérébral réséqué lors du traitement neurochirurgical de l'épilepsie ou des tumeurs a ouvert de nouvelles voies pour l'étude du cerveau humain au niveau cellulaire (Molnár et al., 2008 Testa-Silva et al., 2010, 2014 Verhoog et al., 2013, 2016). Pour accéder aux structures cérébrales profondes affectées, les neurochirurgiens réséquent le néocortex non pathologique superposé qui peut être transporté au laboratoire pour une enquête plus approfondie. En combinaison avec des tests cognitifs avant la chirurgie, cette approche offre une excellente opportunité d'étudier la fonction neuronale en relation avec l'intelligence humaine. Une telle utilisation de tissu cérébral humain vivant provenant de la neurochirurgie ne peut pas être remplacée par d'autres techniques : le tissu post-mortem n'est généralement pas adapté aux études physiologiques (mais voir Kramvis et al., 2018), tandis que les études d'imagerie cérébrale manquent de la précision cellulaire nécessaire.

Le rôle clé des neurones pyramidaux

Des études génétiques indiquent que l'expression des gènes associés à l'intelligence s'accumule dans les neurones pyramidaux corticaux (Savage et al., 2018 Coleman et al., 2019). Les comparaisons des propriétés cellulaires clés des neurones pyramidaux à travers les espèces peuvent offrir un aperçu de la signification fonctionnelle de telles différences pour la cognition humaine. En effet, les tissus humains utilisés en recherche proviennent toujours de zones d'association d'ordre supérieur, typiquement le cortex temporal, afin d'épargner les fonctions sensorielles et langagières primaires du patient. Ce sont exactement les domaines impliqués par l'imagerie cérébrale dans l'intelligence humaine. Quelles propriétés des neurones pyramidaux du cortex temporal ressortent lorsqu'on les compare entre les espèces ?

Premièrement, la structure des cellules pyramidales est différente (Elston et Fujita, 2014) : par rapport aux rongeurs et aux macaques, les cellules pyramidales des couches 2/3 humaines ont des dendrites trois fois plus grandes et plus complexes (Mohan et al., 2015). De plus, ces grandes dendrites reçoivent également deux fois plus de synapses que les neurones pyramidaux des rongeurs (DeFelipe et al., 2002).

Outre les différences structurelles, les neurones pyramidaux humains présentent un certain nombre de propriétés fonctionnelles uniques. les synapses excitatrices humaines récupèrent 3 fois plus vite de la dépression que les synapses du cortex de rongeurs, ont des potentiels d'action plus rapides et transfèrent les informations à un taux jusqu'à neuf fois plus élevé que les synapses de souris (Testa-Silva et al., 2014). De plus, les neurones humains adultes peuvent associer des événements synaptiques dans une fenêtre temporelle beaucoup plus large pour la plasticité (Testa-Silva et al., 2010 Verhoog et al., 2013). Ces différences entre les espèces peuvent suggérer une pression évolutive à la fois sur la structure dendritique et la fonction neuronale dans le lobe temporal et soulignent les adaptations spécifiques des cellules pyramidales humaines dans les fonctions cognitives exécutées par ces zones cérébrales.

Récemment, ces différences dans la fonction et la structure des neurones pyramidaux humains ont été liées aux scores d'intelligence et à la structure anatomique des lobes temporaux des mêmes sujets (Goriounova et al., 2018 Figure 3). Les résultats ont montré que des scores de QI élevés étaient associés à une épaisseur corticale temporale plus importante chez les patients en neurochirurgie, comme chez les sujets sains (Choi et al., 2008). De plus, un cortex temporal plus épais est lié à des dendrites plus grandes et plus complexes des neurones pyramidaux humains. L'intégration de ces morphologies dendritiques réalistes dans le modèle informatique a montré que les neurones modèles plus grands étaient capables de traiter les entrées synaptiques avec une précision temporelle plus élevée. L'amélioration du transfert d'informations par les neurones modèles était due à des potentiels d'action plus rapides dans les cellules plus grandes. Enfin, comme prédit par le modèle, des enregistrements expérimentaux de pics de potentiel d'action dans les neurones pyramidaux humains ont démontré que les individus ayant des scores de QI plus élevés étaient capables de maintenir des potentiels d'action rapides pendant l'activité neuronale. Ces résultats fournissent la première preuve que l'intelligence humaine est associée à des neurones plus gros et plus complexes, à des potentiels d'action plus rapides et à un transfert d'informations synaptiques plus efficace (Goriounova et al., 2018).

figure 3. Une base cellulaire de l'intelligence humaine. Des scores de QI plus élevés s'associent à des dendrites plus grandes, à des potentiels d'action plus rapides pendant l'activité neuronale et à un suivi des informations plus efficace dans les neurones pyramidaux du cortex temporal. Le chiffre est basé sur les résultats de Goriounova et al. (2018).

Niveaux de connexion : gènes, cellules, réseaux et aires cérébrales

Les cellules pyramidales, en particulier dans les couches superficielles des zones d'intégration multimodales telles que le cortex temporal ou frontal, sont les principaux intégrateurs et accumulateurs d'informations synaptiques. Les dendrites plus grosses peuvent contenir physiquement plus de contacts synaptiques et traiter plus d'informations. En effet, les dendrites des neurones pyramidaux humains reçoivent deux fois plus de synapses que celles des rongeurs (DeFelipe et al., 2002). La capacité croissante d'intégration de l'information de ces zones cérébrales se reflète également dans un gradient de complexité des cellules pyramidales à travers les zones corticales. Les cellules ont des dendrites de plus en plus grandes dans les régions impliquées dans le traitement cortical d'ordre supérieur (Elston et al., 2001 Jacobs et al., 2001 Elston, 2003 Elston et Fujita, 2014 van den Heuvel et al., 2015). Tant chez l'homme que chez les autres primates, la connectivité cortico-corticale du cerveau entier est positivement corrélée avec la taille des dendrites des cellules pyramidales (Scholtens et al., 2014 van den Heuvel et al., 2015).

Dans l'ensemble, une plus grande longueur dendritique dans les neurones humains par rapport à d'autres espèces, et en particulier l'allongement de leurs terminaisons dendritiques basales (Deitcher et al., 2017) permettraient à ces cellules d'utiliser les branches de leur arbre dendritique comme compartiments de calcul indépendants. Récemment, Eyal et al. (2016, 2018) ont fourni de nouvelles informations sur le traitement du signal et les capacités de calcul des cellules pyramidales humaines en testant leurs modèles détaillés, notamment les synapses excitatrices, les épines dendritiques, les pointes dendritiques NMDA et somatiques (Eyal et al., 2018). Les résultats montrent qu'un nombre particulièrement élevé de dendrites basales dans les cellules pyramidales humaines et l'allongement de leurs terminaux par rapport à d'autres espèces entraînent un découplage électrique des terminaux basaux les uns des autres. Des observations similaires ont également été faites récemment par des enregistrements dendritiques à partir de neurones pyramidaux humains de la couche 5 (Beaulieu-Laroche et al., 2018). De cette façon, les dendrites humaines peuvent fonctionner comme de multiples sous-unités semi-indépendantes et générer plus de pointes NMDA dendritiques indépendamment et simultanément, par rapport au cortex temporal du rat (Eyal et al., 2014). Les pointes dendritiques via les récepteurs NMDA sont une composante essentielle des calculs comportementaux pertinents dans les neurones. Chez la souris, la manipulation de ces pointes entraîne une diminution de la sélectivité d'orientation des neurones corticaux visuels, liant la fonction des dendrites au traitement de l'information visuelle par les neurones (Smith et al., 2013). De plus, des dendrites plus grosses ont un impact sur l'excitabilité des cellules (Vetter et al., 2001 Bekkers et Häusser, 2007) et déterminent la forme et la rapidité des potentiels d'action (Eyal et al., 2014). Augmenter la taille des compartiments dendritiques in silico conduire à une accélération de l'apparition du potentiel d'action et à une augmentation de la capacité d'encodage des neurones (Eyal et al., 2014 Goriounova et al., 2018). De plus, par rapport à la souris, les neurones pyramidaux humains dans les couches superficielles présentent davantage de courants activés par hyperpolarisation qui facilitent l'excitabilité de ces cellules (Kalmbach et al., 2018).

Ainsi, les dendrites plus grandes offrent aux cellules de nombreux avantages informatiques nécessaires à une intégration rapide et efficace de grandes quantités d'informations. Le fait que les neurones humains plus gros et plus rapides du cortex temporal soient liés à l'intelligence (Goriounova et al., 2018) prouve qu'il existe un continuum de ces propriétés cellulaires dans la population humaine. À l'extrémité supérieure de la distribution des scores de QI, les cellules pyramidales des individus avec un QI élevé reçoivent plus d'entrées synaptiques et sont capables d'atteindre une résolution plus élevée de l'intégration synaptique en traitant ces multiples entrées synaptiques séparément et simultanément. Comme les cellules sont constamment bombardées par une grande quantité de signaux entrants pendant l'activité cognitive, le neurone doit relayer ces multiples entrées en sortie. Les neurones humains des individus ayant un QI plus élevé sont capables de traduire ces entrées en signaux de sortie de potentiels d'action de la cellule beaucoup plus efficacement, de transférer plus d'informations et de maintenir un déclenchement de potentiel d'action rapide par rapport aux sujets de QI inférieur. Ces résultats s'harmonisent bien avec les études génétiques et d'imagerie identifiant le taux métabolique comme un important corrélat de l'intelligence (Haier et al., 1988 Savage et al., 2018).

Enfin, les études génétiques de l'intelligence impliquent également des gènes soutenant la structure dendritique dans la capacité cognitive humaine. Le regroupement de gènes candidats de GWAS de niveau d'éducation dans des ensembles de gènes avec une fonction biologique connue a identifié des ensembles de gènes impliqués dans la morphologie du cortex cérébral et en particulier dans les dendrites et l'organisation de la colonne vertébrale dendritique (Okbay et al., 2016). De plus, l'association génétique émergente la plus forte avec l'intelligence établie par Sniekers et al.(2017) et plus tard répliqué dans un échantillon beaucoup plus grand (Coleman et al., 2019) se trouve dans une région intronique du gène FOXO3 et de son promoteur. Le gène FOXO3 fait partie de la voie de signalisation de l'insuline/du facteur de croissance analogue à l'insuline 1 (IGF-1) (Costales et Kolevzon, 2016). Notamment, il a été démontré que l'IGF-I augmente la ramification et la taille dendritique dans le cortex somatosensoriel primaire du rat, en particulier dans les cellules pyramidales des couches corticales superficielles (Niblock et al., 2000). De faibles niveaux d'IGF-1 ont également été associés à une mauvaise fonction cognitive pendant le vieillissement (Aleman et al., 1999 Tumati et al., 2016) et à un réseau fonctionnel moins intégré de zones cérébrales connectées (Sorrentino et al., 2017). Ainsi, les différences individuelles d'élaboration dendritique dans les cellules pyramidales sont soumises à un contrôle génétique, s'accompagnent d'adaptations fonctionnelles dans ces cellules et sous-tendent la variabilité humaine de l'intelligence.

Comment ces découvertes au niveau cellulaire et génétique se traduisent-elles en découvertes à grande échelle en imagerie cérébrale ? L'une des découvertes les plus solides en imagerie cérébrale est que l'épaisseur et le volume corticaux sont associés à l'intelligence (Haier et al., 2004 Colom et al., 2006, 2009 Narr et al., 2007 Choi et al., 2008 Karama et al., 2009). La reconstruction de la colonne corticale à une résolution nanométrique montre que le volume cortical se compose en grande partie de processus dendritiques et axonaux avec un nombre 7 fois plus élevé d'axones que de dendrites (Kasthuri et al., 2015), seule une petite proportion de ce volume est occupée par des corps cellulaires. Les dendrites et les axones sont des structures qui interviennent dans la plasticité synaptique, stockent des informations et continuent de croître et de changer au cours de la vie. En effet, au cours du développement postnatal normal, les aires corticales suivent un schéma similaire : les dendrites présentent une croissance continue qui s'accompagne d'une augmentation du volume cortical et d'une diminution des densités neuronales (Huttenlocher, 1990). De plus, les aires corticales frontales qui sont davantage façonnées par l'âge et l'expérience montrent une évolution temporelle plus lente de ces changements par rapport aux aires visuelles primaires qui ont une période critique plus précoce (Huttenlocher, 1990). Conformément à ce développement prolongé, les arbres dendritiques du lobe temporal humain continuent de croître tout au long de la maturité et jusqu'à un âge avancé. Chez les 80 ans, les arbres dendritiques sont plus étendus qu'à 50 ans, la majeure partie de la différence résultant de l'augmentation du nombre et de la longueur moyenne des segments terminaux de l'arbre dendritique. Le lien entre la taille dendritique et la cognition est souligné par le fait que dans la démence sénile, les arbres dendritiques sont moins étendus, en grande partie parce que leurs segments terminaux sont moins nombreux et plus courts (Buell et Coleman, 1979).

De plus, dans le cortex humain, un gradient de complexité dendritique existe à travers les zones corticales. Les zones d'association d'ordre supérieur qui stockent et traitent des informations plus complexes contiennent des neurones avec des dendrites plus grandes et plus complexes par rapport aux zones sensorielles primaires. Dans le même temps, la densité du corps cellulaire neuronal est plus faible dans les zones d'association corticales par rapport aux zones sensorielles primaires (Buell et Coleman, 1979 DeFelipe et al., 2002 Elston, 2003).

Une étude récente de Genç et al. (2018) ont utilisé l'imagerie du tenseur de diffusion multicouche pour estimer la densité dendritique corticale pariéto-frontale en relation avec la cognition humaine. Cette étude a révélé que des scores plus élevés dans les tests cognitifs étaient en corrélation avec des valeurs plus faibles de densité de neurites (Genç et al., 2018). Comme la diminution de la densité des neurites va de pair avec l'augmentation de la longueur des dendrites (Huttenlocher, 1990), les résultats obtenus par Genç et al. (2018) peuvent indiquer que les zones corticales pariéto-frontales chez les individus ayant une intelligence supérieure ont des neurones moins densément emballés, et impliquent que ces neurones ont des dendrites plus grandes. En prenant les résultats de Genç et al. (2018) et Goriounova et al. (2018) suggèrent ensemble que les circuits neuronaux associés à une intelligence supérieure sont organisés de manière clairsemée et efficace. Les neurones pyramidaux plus gros et plus complexes sont plus dispersés dans l'espace cortical et occupent un volume cortical plus important.


Les variantes génétiques construisent un cerveau plus intelligent

Les chercheurs doivent encore comprendre comment les gènes influencent l'intelligence, mais une nouvelle étude fait un pas dans cette direction. Une équipe internationale de scientifiques a identifié un réseau de gènes susceptibles d'améliorer les performances des tests de QI en créant et en isolant des connexions dans le cerveau.

L'intelligence fonctionne dans les familles, mais bien que les scientifiques aient identifié environ 20 variantes génétiques associées à l'intelligence, chacune ne représente que 1% de la variation des scores de QI. Parce que les effets de ces gènes sur le cerveau sont si subtils, le neurologue Paul Thompson de l'Université de Californie à Los Angeles, a conçu une nouvelle stratégie à grande échelle pour s'attaquer au problème. En 2009, il a cofondé le réseau ENIGMA, un consortium international de chercheurs qui combinent la numérisation du cerveau et les données génétiques pour étudier la structure et la fonction du cerveau.

Plus tôt cette année, Thompson et ses collègues ont signalé qu'ils avaient identifié des variantes génétiques associées à la taille de la tête et au volume de l'hippocampe, une structure cérébrale cruciale pour l'apprentissage et la mémoire. L'une de ces variantes était également faiblement associée à l'intelligence. Ceux qui le portent ont obtenu en moyenne 1,29 point de mieux aux tests de QI que les autres, ce qui en fait l'un des gènes d'intelligence candidats les plus puissants à ce jour.

Les chercheurs ont maintenant utilisé la même stratégie pour identifier davantage de variantes génétiques associées à la structure du cerveau et au QI. Dans la nouvelle étude, ils ont analysé des images du cerveau et des données du génome entier de 472 Australiens, dont 85 paires de jumeaux identiques, 100 paires de jumeaux non identiques et leurs frères et sœurs non jumeaux. Ils ont identifié 24 variations génétiques au sein de six gènes différents, toutes liées à des différences dans l'intégrité structurelle des principales voies cérébrales. "Nous avons mesuré l'isolation des voies neuronales", explique Thompson. "Cela affecte la vitesse à laquelle les impulsions nerveuses sont acheminées autour du cerveau. Si les voies sont mal isolées, le cerveau fonctionne moins efficacement et est moins résistant aux maladies."

De nombreux gènes étaient déjà connus, mais "la plupart n'avaient jamais été liés à l'intégrité du cerveau auparavant", explique Thompson. Il ajoute que les gènes "aident à créer des membranes cellulaires et des connexions" dans des voies impliquées dans les capacités spatiales et la mémoire de travail, ce qui nous permet de stocker des informations pendant de courtes périodes tout en effectuant des tâches mentales.

Les chercheurs ont également découvert que certaines des variantes sont associées à l'intelligence, en ce sens que les individus qui les portent ont obtenu plusieurs points mieux sur les tests de QI standardisés que d'autres. Les variantes semblent amplifier les effets les unes des autres, de sorte que le fait d'en posséder plus d'une a fourni un boost de QI synergique, rapporte l'équipe en ligne aujourd'hui dans le Journal des neurosciences. "Nous avons trouvé toute une gamme de variantes génétiques qui affectent l'impact d'autres variantes", explique Thompson, "et nous commençons à comprendre les principes directeurs de ces réseaux de gènes."

Les chercheurs ont utilisé une "méthode hautement sophistiquée" qui simplifie les statistiques impliquées en identifiant des réseaux de gènes plutôt que des variantes individuelles, explique la généticienne humaine Silvia Paracchini de l'Université de St. Andrews au Royaume-Uni, qui n'a pas participé à l'étude.

Elle s'interroge cependant sur la robustesse de la conception des expériences et affirme que le nombre de participants était relativement faible pour une étude de ce type. "J'aimerais voir les résultats reproduits, avec des preuves supplémentaires à partir d'échantillons plus importants."

L'épidémiologiste Sarah Medland du Queensland Institute of Medical Research en Australie ajoute une autre mise en garde : la plupart des études génétiques à grande échelle reproduisent leurs résultats en utilisant des ensembles de données préexistants, dit Medland, mais "il n'y avait pas de réplication ici". Mais c'est peut-être parce qu'il n'y a pas d'autres ensembles de données appropriés. Medland dit qu'elle ne connaît qu'une seule autre étude qui a collecté à la fois des scores de QI et le même type de données d'imagerie cérébrale, et que "les données ne sont probablement pas comparables".


Le point de vue du Guardian sur les gènes de l'intelligence : aller au-delà des preuves

Les humains sont fascinés par la source de leurs défauts et de leurs vertus. Cette préoccupation conduit inévitablement à un vieux débat : la nature ou l'éducation nous façonne-t-elle davantage. Une révolution en génomique a posé cette question comme une question politique moderne sur le caractère de notre société : si les personnalités sont ancrées dans nos gènes, que peuvent faire les gouvernements pour nous aider ? C'est un grand "si" effrayant sur lequel plane le spectre de l'eugénisme. Cela semble moralement discutable, mais les allégations de sélection génétique par l'intelligence font les gros titres.

Ceci est dû à la science « héréditaire », un domaine dominé dans ce pays par Robert Plomin, psychologue au King's College de Londres. Son dernier article affirmait que « les différences de performances aux examens entre les élèves fréquentant des écoles sélectives et non sélectives reflètent les différences génétiques entre eux ». Avec une telle facturation, le travail a été, comme on pouvait s'y attendre, accueilli par une série d'affirmations absurdes sur « la génétique déterminant la réussite scolaire ». Ce que la recherche a révélé était un résultat plutôt moins surprenant : les avantages éducatifs des écoles sélectives disparaissent en grande partie une fois que les capacités innées et le milieu socio-économique des élèves ont été pris en compte. C'est un aperçu de l'évidence aveuglante - et il n'y a rien pour soutenir fermement un argument héréditaire ou environnemental.

Pourtant, l'article du professeur Plomin dit que les enfants sont « involontairement sélectionnés génétiquement » par le système scolaire. Une telle affirmation, comme l'a dit un généticien, « aurait pu être retirée de The Bell Curve ». Il s'agit d'une référence à un livre américain de 1994 qui décrivait une forme de racisme intellectuel dans lequel le succès des Blancs était attribué à un QI moyen plus élevé. Le professeur Plomin a approuvé les données du livre mais pas les conclusions de ses auteurs. Au cœur de la science héréditaire se trouve une grande affirmation : que des variations identifiables dans les séquences génétiques peuvent prédire la propension d'un individu à apprendre, à raisonner et à résoudre des problèmes. C'est problématique à plusieurs niveaux. Un enseignant ne pourrait pas sérieusement dire à un parent que son enfant a une faible tendance génétique à étudier lorsque des facteurs externes existent clairement. Des universitaires aux opinions différentes disent que l'héritabilité des traits humains est scientifiquement infondée. Au mieux, il existe une association statistique faible et non un lien de causalité entre l'ADN et l'intelligence. Pourtant, des statistiques sophistiquées sont utilisées pour créer une atmosphère intimidante de certitude scientifique.

Enfouie sous la science se trouve une prescription politique troublante. Nous sommes tous individuellement différents et ignorons ce que doit être notre sort dans la vie. Ignorants de nos talents, nous sommes prédisposés à maximiser le bien-être des plus démunis au cas où nous nous retrouverions au bas de la société – même si cela signifie peser sur ceux qui réussissent. Et si les tests génétiques nous prévenaient de notre destin, la charge serait-elle partagée différemment ? Presque certainement – ​​et au détriment des pauvres. Si l'intelligence est largement héritée et la raison de l'échec, alors les tentatives pour y remédier sont vouées à l'échec. C'est ce qu'il y a de pernicieux et d'incendiaire dans ces idées : elles cachent une opinion tendancieuse sur les programmes sociaux compensatoires.

Bien qu'il existe une base génétique indubitable à la différence individuelle, il est faux de penser que des groupes socialement définis peuvent être génétiquement expliqués. La fixation sur les gènes comme destin est sûrement fausse aussi. La prévisibilité médicale peut rarement être basée uniquement sur l'ADN et sur des questions environnementales. Quelque chose d'aussi complexe que l'intellect est susceptible d'être affecté par de nombreux facteurs au-delà des gènes. Si les héréditaires veulent faire avancer leur cause, cela nécessitera une interprétation plus équilibrée et pas seulement des actes de plaidoyer.

La sélection génétique est un moyen d'exercer une influence sur les autres, "le contrôle collectif ultime des destinées humaines" comme le disait HG Wells, qui comme de nombreux intellectuels de son temps était un fan d'eugénisme. Le savoir devient pouvoir et le pouvoir exige un sens des responsabilités. Pour comprendre la capacité cognitive, nous ne devons pas élever la discrimination au rang de science : permettre aux gens de gravir les échelons de la vie uniquement dans la mesure où leurs cellules pourraient le suggérer. Cela nécessitera un œil plus sceptique sur la science. À mesure que la technologie progresse, nous avons tous le devoir de nous assurer de façonner un avenir dans lequel nous voudrions nous retrouver.


Non, la recherche n'a pas établi que vous avez hérité votre intelligence de votre mère

Un article brouillé d'un site Web appelé Second Nexus est devenu viral dans mes flux (et peut-être le vôtre), probablement à cause de son titre accrocheur selon lequel "Une nouvelle recherche établit que l'intelligence est héritée de la mère". La pièce est signée « Editorial Staff », probablement parce que tout le monde était trop gêné pour mettre un vrai nom dessus.

La prémisse de l'article semble être que la science a retracé les «gènes de l'intelligence» jusqu'au chromosome X et que :

les enfants sont plus susceptibles d'hériter de l'intelligence de leur mère parce que les gènes de l'intelligence sont situés sur les chromosomes X (et les mères en ont deux).

Les mères ont tendance à avoir deux chromosomes X, mais ce ne sont pas des chromosomes identiques, et bien sûr, elles en ont reçu un de leur père. Les mères ne transmettent généralement qu'un seul X à leurs enfants (après que les deux chromosomes X engagent eux-mêmes un petit échange génétique), et ces enfants reçoivent à leur tour le deuxième chromosome sexuel (X ou Y) de leurs pères. Tout ce qui se trouve sur le X peut passer de la mère à l'enfant ou du père à (généralement) la fille, mais les deux chromosomes X de la mère ne sont pas les mêmes et ne doublent pas du tout automatiquement les chances d'hériter d'une variante spécifique.

Shutterstock. Non, ce n'est pas une représentation à distance précise de l'ADN.

Mais il y a plus. Vous savez peut-être que beaucoup de gens se promènent avec deux de ces énormes chromosomes alors que d'autres semblent fonctionner très bien avec un seul. Le « dosage de gènes » doublé pour les personnes ayant deux (ou plus) chromosomes X est ajusté à la baisse de manière intelligente : chaque cellule désactive la plupart d'un X ou de l'autre. Donc, hériter d'un variant de gène lié à l'X n'est pas une garantie qu'il sera même utilisé, car certaines cellules pourraient tout simplement l'arrêter.

Et toutes les personnes possède au moins un chromosome X. Mère Nature, comme Oprah, les distribue à l'ensemble de son public en studio, c'est-à-dire à nous tous : et tu obtenir un chromosome X, et tu obtenez un chromosome X! Et ainsi faire tu!

Enfin, lorsque vous héritez d'un chromosome X (ce que vous avez fait si vous lisez ceci), à moins d'une délétion majeure, vous obtenez tous les gènes de ce chromosome, liés à l'intelligence ou non. Bien sûr, la rédaction fait vraiment référence au gène variantes cela pourrait être lié à l'intelligence, pas seulement aux gènes.

Alors mettons cela de côté : l'intelligence est compliquée. Alors que peut-être la moitié de notre intelligence telle que nous la définissons et la mesurons actuellement est héritée, cette proportion est à son tour fracturée en de nombreuses variantes génétiques dispersées dans nos génomes. Ces variantes fonctionnent ensemble de diverses manières pour former ce que nous considérons comme l'intelligence. Et chacun de ces fragments d'hérédité qui y contribue est lui-même soumis à une multitude de facteurs environnementaux, à la fois dans son monde moléculaire immédiat et dans les apports à l'organisme entier, qui influenceront la fonction. Et cette influence se poursuit après la naissance en tant qu'interaction mutuelle continue des variantes génétiques et de l'environnement. C'est couche après couche après couche de pièces en interaction. Donc non. Pas seulement ta mère. Pas seulement le chromosome X. Pas même seulement les gènes.

Après sa présentation simpliste de la génétique chromosomique, ce fouillis d'un article s'enfonce ensuite dans les interactions post-naissance de la mère et de l'enfant, avant de revenir au chromosome X. La salade de mots brouillés commence par :

De cette façon, les chercheurs ont découvert qu'il existe des gènes conditionnés qui ne s'activent que lorsqu'ils sont hérités de la mère et qui sont essentiels au bon développement de l'embryon.

Alors que les gènes «conditionnés» semblent devoir avoir des cheveux brillants ou un corps tonique, je pense que ce qu'ils signifient vraiment, ce sont des séquences de gènes qui sont enregistrées comme étant d'origine maternelle. Le fait est que nous avons également besoin de gènes étiquetés de manière complémentaire comme étant d'origine paternelle pour que tout cela fonctionne. La rédaction continue :

Les scientifiques ont émis l'hypothèse que les gènes essentiels au développement de l'embryon auraient également un impact significatif sur la fonction cérébrale dans la vie des animaux et des humains.

Vous n'avez pas besoin d'être un biologiste du développement ou même un biologiste ou peut-être même une personne pour comprendre que tout ce qui est essentiel à la progression du développement embryonnaire peut avoir un effet sur le cerveau des « animaux et des personnes ». Mais je suppose que cela semble impressionnant.

Le « personnel éditorial » (qui semble avoir chacun écrit un paragraphe de ceci, assemblant individuellement leur contribution à l'aide d'aimants de poésie de réfrigérateur choisis au hasard) poursuit en disant :

Les chercheurs ont découvert que les embryons survivaient lorsque les cellules embryonnaires normales étaient maintenues. En manipulant le reste, ils ont créé plusieurs souris de laboratoire génétiquement modifiées qui ne se sont pas développées de la même manière. Les souris qui ont reçu une dose supplémentaire de gènes maternels ont développé des têtes et des cerveaux plus gros, mais des corps plus petits. En revanche, les souris qui ont reçu une dose supplémentaire de gènes paternels avaient un cerveau plus petit, mais un corps plus gros.

Ce qu'ils décrivent vraiment (je pense) sont les résultats d'un article de 1996 qui rapporte l'utilisation d'embryons de souris qui étaient un mélange de cellules, certaines portant des génomes paternels doubles et d'autres portant des génomes doubles maternels. Certaines parties du cerveau de la souris qui se sont développées portaient beaucoup plus de l'une que l'autre, tandis que d'autres parties du cerveau présentaient un schéma inverse. L'auteur principal de cet article, le neuroscientifique de l'Université de Cambridge, Barry E. Keverne, a lui-même écrit en 2013 que certaines des découvertes pourraient avoir été le résultat d'un « échec de ces cellules (doubles paternelles) à prospérer et à survivre lorsqu'elles atteignent le cortex en développement. ."

La rédaction continue :

Les chercheurs n'ont pas trouvé de gènes paternels dans le cortex cérébral, où les humains développent des fonctions cognitives avancées telles que l'intelligence, la pensée, le langage et la peinture.

Compte tenu du manque de citations ou de contexte, je pense qu'ils font toujours référence à ces souris, et ce qu'ils signifient, c'est que les cellules doublement paternelles chez les souris dans cette étude de 1996 avaient tendance à être exclues de ces zones cérébrales. Mais bien sûr, personne qui comprend ce matériel n'écrira que les chercheurs n'ont pas trouvé de gènes paternels dans le cortex cérébral, donnant l'impression que notre cortex cérébral excise avec une précision chirurgicale les parties du génome cellulaire héritées paternellement. Et, bien sûr… de la peinture ? Quoi?

Le message lui-même a pris son étincelle de poubelle à partir de deux endroits, le premier d'un blog sur un site appelé Psychology Spot. Le poste Psychology Spot est à son tour un feu de poubelles d'informations médiocres sur la génétique et le développement embryonnaire, citant 14 références pour étayer son méli-mélo d'affirmations.Parmi ces citations, une seule a été publiée cette décennie (en 2012) et concerne le soutien maternel dans les premières années de la vie, et non la génétique cérébrale. Il n'y a pas du tout de « nouvelle recherche » ici.

La plupart des autres articles cités ont 20 ou 30 ans, et l'un est antérieur au premier Guerres des étoiles film. Ils traitent principalement de la découverte qu'un embryon nécessite à la fois un génome paternel et maternel pour un développement approprié et qu'en l'absence de ces génomes complémentaires, le développement échoue.

En tant que deuxième source de l'affirmation éclatante «l'intelligence est héritée de la mère», la rédaction de Second Nexus nous relie à…Cosmopolite magazine. Curieusement, dans son bref résumé, Cosmos L'écrivain Lauren Smith trouve son matériel dans… Psychology Spot, le vantant comme citant de «nouvelles recherches» alors que ce n'est absolument pas le cas.

Ensuite, au bas de la Cosmopolite post, encore une autre source est liée: Bon entretien de votre maison. Un clic sur cela amène simplement le lecteur au même article de Lauren Smith présenté sur le Cosmos placer.

Ce croisement tautologique s'embrouille presque autant que la génétique de l'intelligence. L'"histoire" provient de ce qui semble être un article traduit sur Psychology Spot pour Bon entretien de votre maison à Cosmopolite à Second Nexus, qui cite Psychology Spot et Cosmos comme ses sources, puis vous est directement expédié via Facebook. Ce message Psychology Spot à lui seul semble avoir eu 2,2 millions de partages Facebook.

L'explication de la viralité malgré le bordel chaud et les inexactitudes ? Ces gros titres. C'est une invitation irrésistible à l'humilité, que vous ayez une mère et que vous pensiez être un génie ou que vous soyez une mère et que vous pensiez que vos enfants sont des génies ou que vous vous sentiez féministe et que vous vouliez revendiquer que les femmes apportent l'intelligence à ce monde . C'est une audience intégrée assez solide, prête à cliquer. et partager.

La seule chose qui a vraiment du sens ici, c'est que chacun de ces messages utilise l'image d'une petite fille dans des lunettes géantes et ajoute un titre similaire, conçu pour toucher cet énorme public prêt à l'emploi :

  • Une nouvelle recherche confirme que les enfants tirent leur intelligence de leur mère : une autre chose à ajouter à la liste "Les mamans sont géniales"
  • De nouvelles recherches confirment que les enfants tirent leur intelligence de leur mère : la science vient de prouver ce que votre mère a toujours dit.
  • UNE NOUVELLE RECHERCHE ÉTABLIT QUE L'INTELLIGENCE EST HÉRÉDITÉ DE LA MÈRE
  • Saviez-vous que l'intelligence est héritée des mères ?

Pourtant, les affirmations dans ces titres - et les articles qui suivent - ne sont que des ordures, et de toute évidence. Ce qui montre simplement que peu importe à quel point nous sommes intelligents ou où nous avons obtenu ces intelligences, le biais de confirmation sera ce qui nous fera cliquer. et partager.